Creo que a muchos investigadores del autismo les encantaría estudiar el autismo en las mujeres, pero el problema es que los casos femeninos representan solo una pequeña minoría. Para dar alguna perspectiva, para uno de nuestros estudios recientes de neuroimagen, reclutamos a 30 niños con trastorno del espectro autista (TEA) y de ellos, solo cuatro eran mujeres … y creo que tres de los cuatro podrían haber sido clasificados técnicamente como un trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), que es un diagnóstico dado a personas que tienen características significativas de autismo o Asperger, pero no cumplen con todos los criterios completamente.
Hay menos niñas y mujeres con autismo en general. El beneficio del sexo femenino es que reciben dos cromosomas X, lo que podría proporcionar cierta protección cuando la mutación genética aberrante aparece en uno pero no en el otro. También existe la posibilidad de que el cerebro femenino sea más resistente que el cerebro masculino como resultado de los efectos neuroprotectores de las hormonas femeninas, pero los resultados actualmente no son concluyentes [1,2,3] y no está claro cómo jugarían las hormonas Un papel neuroprotector en el desarrollo del cerebro específicamente. En cualquier caso, el resultado final es que las niñas con genes relacionados con el autismo a menudo no experimentarán discapacidades clínicamente significativas.
Otro factor relacionado que limita el número de mujeres candidatas a investigación con TEA, particularmente para estudios de neuroimagen, es su distribución bimodal de la gravedad de los síntomas. De los que obtienen el diagnóstico, a menudo caen en los extremos de la escala, con pocos existentes en el medio. Desafortunadamente, aquellos que caen en el extremo severo generalmente no pueden participar. Las personas con casos graves de autismo a menudo no pueden tolerar las limitaciones de las técnicas actuales de registro cerebral (por ejemplo, tener que sentarse o quedarse quieto durante un período prolongado de tiempo).
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La cuestión de un grupo limitado de participantes se ve agravada por el hecho de que el autismo es una condición del espectro. La heterogeneidad requiere que los investigadores recolecten tamaños de muestra suficientemente grandes para hacer inferencias. Por lo tanto, estos factores se combinan para hacer que sea extremadamente difícil para los investigadores publicar un estudio sobre el autismo en la población femenina. Sin embargo, con el aumento de la investigación del estado de reposo, estudiar casos severos se ha hecho un poco más fácil, ya que ahora es posible obtener imágenes funcionales del cerebro mientras el participante está sedado. Además, con el establecimiento relativamente reciente del consorcio de Intercambio de datos de imágenes cerebrales del autismo (ABIDE), cualquier investigador ahora tiene acceso a más de mil conjuntos de datos en estado de reposo, de los cuales aproximadamente la mitad son TEA, que consisten en participantes masculinos y femeninos. Los datos están listos para la minería; solo necesitamos personas interesadas y talentosas para hacerlo.
Por último, me gustaría alentar a cualquier persona con TEA (especialmente mujeres) a buscar estudios de investigación que recluten participantes con TEA. No solo le pagarían por su tiempo, sino que estaría ayudando a avanzar en nuestra comprensión de las bases biológicas del autismo, así como del cerebro en general. Muchas gracias a quienes ya han participado en uno o más de estos estudios.
