Por lo general, el resultado no sería diferente que si el embrión nunca hubiera sido editado.
La gran mayoría de las mutaciones perjudiciales son la pérdida de función . Interrumpen la secuencia de aminoácidos de una proteína, haciéndola no funcional. Por lo general, se tolera una sola mutación, ya que tenemos dos copias funcionales de la mayoría de los genes, pero si el gen en cuestión es haploinsuficiente, es decir, una sola copia funcional no es suficiente para realizar una función necesaria, una mutación en incluso una copia resultará en enfermedad. Además, las mutaciones únicas en muchos oncogenes (genes que, cuando mutan, tienden a causar cáncer) son suficientes para aumentar dramáticamente el riesgo de cáncer de por vida, porque dicha mutación de la línea germinal permite la posibilidad de que ocurra una mutación aleatoria en la otra copia de ese gen durante el curso de su vida, lo que lleva a una célula que carece de la capacidad de suprimir el crecimiento no regulado. En cualquier caso (y en un puñado de casos marginales), la eliminación del alelo defectuoso no tendrá ningún impacto en el pronóstico de la enfermedad, porque el problema surge de la falta de un gen funcional, en lugar de la presencia de un gen defectuoso.
Los únicos tipos de mutaciones que se verían afectadas por la eliminación, en lugar del reemplazo, serían las mutaciones de ganancia de función . Estas son mutaciones dominantes que dan lugar a una actividad proteica inusual, ya sea al aumentar los niveles de cierta proteína o al alterar el comportamiento de esa proteína. Una subclase importante de este tipo de mutación son las mutaciones dominantes negativas , que dan como resultado proteínas aberrantes que interfieren con la actividad de una proteína nativa, imitando los efectos de la eliminación de la proteína afectada en todo el cuerpo.
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Si pudiera eliminar selectivamente un alelo de ganancia de función sin dañar el alelo de tipo salvaje, evitaría la enfermedad asociada . El problema es que es muy difícil eliminar solo el alelo mutante mientras se deja intacto el alelo funcional, por lo que en realidad es más fácil derogar y reemplazar la mutación en lugar de simplemente eliminarla.
