Hay muchas versiones de todo el genoma humano. Cualquier persona que haya sido secuenciada da como resultado una nueva versión con sus propias mutaciones. Por lo tanto, las comunidades de investigación realizan un seguimiento de los genomas humanos de “referencia”, las versiones que utilizamos como la versión canónica del genoma humano. Hay varios genomas de referencia principales rastreados por diferentes organizaciones, y cada referencia a su vez tiene diferentes compilaciones que se actualizan y mejoran con el tiempo.
El segundo enlace anterior apunta a la serie GRCh / hg, que es probablemente el genoma de referencia más popular y ampliamente utilizado, proveniente del Consorcio de Referencia del Genoma de NIH [1]. hg19 es la penúltima iteración, de 2009. La versión más reciente es hg38 (2013) [2], pero probablemente sea bueno usarla.
El primer enlace de arriba, de EBI, parece ser una secuencia Yoruba del proyecto HapMap [3]. Esta sería una elección inusual para un genoma de referencia, pero, dependiendo de lo que esté secuenciando, puede ser una comparación útil; la referencia GRCh representa un genoma humano arbitrario en mosaico, mientras que la secuencia Yoruba representa un individuo masculino real de África.
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Notas al pie
[1] Consorcio de referencia del genoma
[2] UCSC Genome Browser Gateway
[3] http://www.ebi.ac.uk/ena/data/vi…
