¿Será la tecnología de mapeo óptico basada en nanocanales un cambio de juego en los estudios genómicos?

Sí, eso creo.

Aquí hay algunos antecedentes. El mapeo óptico es una técnica de vanguardia para las exploraciones genómicas. La principal diferencia entre el mapeo óptico tradicional y el mapeo óptico basado en nanocanales es que: en el mapeo óptico basado en nanocanales, las moléculas de ADN se rayan y se linealizan al pasar a través de una región de gradiente y, posteriormente, nanocanales, donde se obtienen imágenes con alta -resolución microscopía fluorescente. El tradicional no pasaría por este procedimiento.

En investigaciones recientes, se ha encontrado que la tecnología de mapeo óptico basada en nanocanales es muy poderosa al servir como columna vertebral para andamios de secuencias contiguas en el ensamblaje de secuencia de novo [1, 2] y descubrir variaciones estructurales largas en especies humanas y otras [3]. Por lo tanto, creo que el mapeo óptico jugará un papel importante en el futuro.

[1] “Conjunto de cromosomas asistido por referencia”, Actas de la Academia Nacional de Ciencias, vol. 110, no. 5, pp. 1785-1790, 2013.

[2] “Ágora: Ensamblaje guiado por alineación de restricción óptica”, BMC Bioinformatics, vol. 13, no. 1, p. 189, 2012. [En línea]. Disponible: AGORA: Ensamblaje guiado por alineación de restricción óptica

[3] “Secuenciación y mapeo óptico del genoma completo automatizado del genoma de una cabra doméstica (capra hircus)”, Nature biotechnology, vol. 31, no. 2, págs. 135–141, 2013.

Parece poco probable (sin embargo, debo revelar que trabajo en la industria de secuenciación de ADN, así que tal vez sea parcial). Supongo que la longitud de lectura de las tecnologías de secuenciación de ADN aumentará a un ritmo más rápido que el mapeo óptico que se adoptará.

Algunas plataformas (ONT, PacBio) ya están llegando al rango de kilobase múltiple y se pueden usar pares de parejas en la plataforma Illumina para detectar la variación estructural. Creo que es más probable que estas plataformas de propósito general se apliquen a estos problemas y eventualmente eliminen por completo el mapeo óptico (que en la actualidad es un método de nicho en cualquier caso).