¿Qué significan las palabras ‘aleatorio’ y ‘azar’ con referencia a las mutaciones genéticas en la biología evolutiva?

Ok, entonces, en referencia a la biología evolutiva, cuando decimos que una mutación es aleatoria, lo que eso significa es que ocurrió por casualidad. Y lo que queremos decir cuando decimos que ocurrió por casualidad es que no existe un mecanismo predictivo que haga que esa mutación ocurra allí en lugar de en otro lugar. Si una persona se acercara a ti, sacara un arma, te dijera que te quiere muerto y te dispare, entonces no fuiste asesinado por casualidad. Hay una cadena de eventos muy clara que condujo a su muerte. Hay una razón particular por la que te mataron y no a otra persona. Si estás en una sala de cine y un loco se revienta con una máscara de bromista y comienza a dispararle a la gente, uno de los cuales eres tú, entonces tu muerte fue un evento fortuito. Lugar equivocado. Tiempo inadecuado. Ese cadáver podría ser fácilmente cualquier otra persona en ese teatro.

Entonces, eso es lo que significa aleatorio y la siguiente pregunta es si las mutaciones son aleatorias. La respuesta es “más o menos, pero es complicado”. Lo que quiero decir con esto es dos cosas: 1) que no todas las mutaciones son igualmente probables y 2) que no todas las mutaciones son de naturaleza igualmente aleatoria. La primera parte es un poco más fácil de tratar, así que comenzaremos allí.

Algunos lugares en su genoma tienen más probabilidades de mutar que otros debido a cómo se empaqueta y secuencia su ADN. El ADN está envuelto en cromosomas, y es mucho más probable que ocurra daño en el ADN y, por lo tanto, mutaciones en los bordes de los cromosomas que cerca del medio. El centro de un cromosoma se llama centrómero. Cerca del centrómero, los genes están altamente conservados, y la mutación se vuelve más probable a medida que te alejas de él. Debido a esto, algunos genes tienen muchas más probabilidades de mutar que otros. Sin embargo, lo que es particularmente interesante es que los genes que tienden a ubicarse cerca de los centrómeros son a menudo los que menos toleran la mutación. Estos tienden a ser genes muy importantes cuya mutación podría ser fatal para el organismo. Esto tiene sentido cuando lo piensas. Las personas cuyo ADN se enrolla de una manera que protege sus áreas vulnerables tienen muchas más probabilidades de sobrevivir que las personas que no lo hicieron, por lo que esto se seleccionaría por selección natural. También hay secuencias particulares que son más propensas a la mutación que otras. Las repeticiones cortas en tándem (STR) son un ejemplo. Estas secuencias son largas cadenas de la misma cosa que se repite una y otra vez (por ejemplo, CATCATCATCATCAT …) La mayoría de estas secuencias no hacen más que unas pocas son útiles. El que mencioné anteriormente se llama un cuadro CAT y es una parte vital de la expresión génica. De todos modos, cuando una secuencia se repite una y otra vez, la ADN polimerasa (la enzima que copia el ADN) tiende a estropearse mucho, produciendo copias con más o menos repeticiones que la original. Nadie está seguro de por qué sucede esto, pero es un buen ejemplo de que una secuencia particular es más propensa a la mutación que otras.

El segundo bit es un poco más complicado. Cuando digo que no todas las mutaciones son igualmente aleatorias, lo que quiero decir es que algunas mutaciones son causadas, al menos en parte, por mecanismos dentro del genoma. Un ejemplo son las repeticiones cortas en tándem que mencioné anteriormente. Cuando se copia un STR con el número incorrecto de repeticiones, eso no es totalmente aleatorio. Se debe a una falla en la ADN polimerasa. Hay una razón por la cual la mutación ocurrió allí y no en otro lugar. Otra secuencia de este tipo es el transposón. Los transposones son secuencias de ADN que son realmente buenas para copiarse a sí mismas, así como para cortarse y empalmarse en otros lugares del genoma. Por lo general, en realidad no cumplen otra función que no sea aumentar las tasas de mutación.

Ahora, solo porque estas mutaciones no sean completamente aleatorias, no significa que haya algún indicio de diseño detrás de ellas o que sepan lo que están haciendo. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, es causada por tener demasiadas copias de una repetición en tándem corta en particular. Es posible que pueda explicar cómo sucedió, pero aún así lo matará. Del mismo modo, ciertos tipos de distrofia muscular y hemofilia son causados ​​por transposones que se unen en lugares donde no deberían estar. Por lo tanto, no todas las mutaciones son completamente aleatorias, ya que algunas son más o menos probables que otras, pero, al final del día, la forma en que te afectan sigue siendo “aleatoria” para todos los efectos, ya que no lo hacen. suceder en respuesta al medio ambiente. El entorno solo hace la selección.

No en ha abordado adecuadamente la diferencia de Ge entre el azar y el azar con respecto a la biología evolutiva. Ellos no son los mismos.

El azar significa que hay una probabilidad. Puede ser muy, muy bajo o puede ser bastante alto. El entorno en el que reside el sistema biológico determina en gran medida los eventos fortuitos. La posibilidad (o probabilidad) de que una salamandra cueva experimente la creación de comensales de timina que suceden al ADN por la acción de la radiación UV es esencialmente cero (“0”). La posibilidad para un humano está determinada por la latitud en la que vive, más el tipo de ropa que usa y si usa protector solar o no.

Aleatorio describe más el “cuándo y cómo” de un evento fortuito (la distribución de la probabilidad, si lo desea), por lo que puede describir la ubicación a lo largo del genoma donde podría ocurrir un evento fortuito en particular. Si uno no es una salamandra de la cueva y está expuesto a la radiación UV, por ejemplo, se irradia todo el genoma de las células de la piel expuestas y no solo aquellos lugares donde dos timinas están una al lado de la otra. La radiación UV no favorece el golpear las timinas más que las citosinas. La radiación UV es aleatoria, ya que puede golpear en cualquier lugar a lo largo de la totalidad de la molécula de ADN en el momento de la exposición. Se puede calcular la probabilidad o probabilidad de que golpee una sección de timina-timina, pero ESO que el UV impacta allí es un evento aleatorio. Es un evento estocástico.

Si dibuja canicas de colores a ciegas de un sombrero, puede seleccionar al azar, sin seleccionar principalmente las canicas en el medio, la izquierda o la derecha; ni tampoco las canicas más lisas o ásperas. Si está seleccionando al azar, puede determinar la probabilidad o probabilidad de seleccionar un color en particular en función del número total de canicas y el entumecimiento de cada color de canica. Los dos términos están relacionados, pero no son lo mismo.

Algunos eventos evolutivos pueden ser aleatorios o no aleatorios debido a la distribución de la población o la naturaleza del evento. Puede haber o no una probabilidad particular para un tipo general de evento o incluso para un tipo específico de evento.

Vale la pena tomarse un momento para definir “aleatorio”. En el habla común, aleatorio regularmente significa distribuido uniformemente o no dirigido. Pero en estadística (y en este contexto de mutaciones), aleatorio se refiere a venir de una distribución de probabilidad. No todas las mutaciones son iguales en el lugar donde ocurren o sus efectos. En otras palabras, siguen una distribución y son, por definición, aleatorios. Hay puntos calientes mutacionales y hay factores desencadenantes que pueden alterar la varianza, pero siempre sigue una distribución aleatoria. La mayoría de las mutaciones son casi neutrales (casi sin efecto), y el resto son altamente nocivas; solo un pequeño número de mutaciones son positivas. Dado que todo comienza a ser aleatorio de esta manera, si desea una respuesta clara, es mejor proporcionar la Hipótesis A y la Hipótesis B opuesta.

¿Por qué las mutaciones aleatorias serían la mejor explicación para los cambios en el material genético?

En términos más simples, significa que si hay un cambio en el ADN en la línea germinal, no es posible saber cuándo ocurrirá, dónde ocurrirá y qué hará en el nuevo organismo. Después de que ocurre, no puedes saber por qué ocurrió. Simplemente sucedió porque ocurren errores en el ADN.

Yo también los llamaría.