¿Hay pruebas matemáticas de que una población en la que mueren homocigotos recesivos retendrá alelos recesivos?

Sí, bajo ciertas suposiciones que tendemos a hacer a pesar de que son bastante poco realistas. La afirmación es falsa en poblaciones reales.

El más importante de estos supuestos poco realistas es que el tamaño de la población es muy grande o esencialmente infinito, lo que significa que incluso si la frecuencia teórica del alelo recesivo es extremadamente pequeña, algunos individuos seguirán teniendo el fenotipo recesivo homocigoto. Si la población no es muy grande, la deriva comienza a ser muy importante, pero explicaré más sobre eso más adelante.

Por conveniencia, supongamos también que el apareamiento es aleatorio, no hay flujo de genes y no hay mutación. Obviamente, hay selección, ya que los homocigotos recesivos tienen una aptitud de 0; Aparte de eso, tenemos el conjunto completo de supuestos de Hardy-Weinberg. Y, por supuesto, damos por sentado que este es un rasgo mendeliano de un solo locus.

Sea p la frecuencia del alelo dominante yq la frecuencia del alelo recesivo; ambos están entre 0 y 1. El alelo dominante alcanzará la fijación cuando p es 1, por lo que para que p alcance la fijación en cualquier generación, debemos tener que [math] \ Delta p \ ge 1-p [/ math].

Llame al fitness homocigoto dominante [math] w_ {11} [/ math], el fitness heterocigoto [math] w_ {12} [/ math] y el fitness homocigoto recesivo [math] w_ {22} [/ math], que aquí es 0. Hay una ecuación derivada de las leyes básicas de Hardy-Weinberg que nos da que
[matemáticas] \ Delta p = \ frac {p ^ 2w_ {11} + pqw_ {12}} {p ^ 2w_ {11} + 2pqw_ {12} + q ^ 2w_ {22}} – p [/ matemáticas]

Al conectar esto a la desigualdad, esto nos deja con el siguiente requisito para que el alelo dominante alcance la fijación:
[matemáticas] \ frac {p ^ 2w_ {11} + pqw_ {12}} {p ^ 2w_ {11} + 2pqw_ {12}} \ ge 1, w_ {12} \ neq 0 [/ matemáticas]
ya que [math] w_ {22} [/ math] es 0. Esto es imposible. Como todo es positivo, el denominador debe ser mayor que el numerador en la fracción a la izquierda. Esto significa que no hay generación durante la cual el alelo dominante alcance la fijación, por lo que siempre habrá algunos portadores alelos recesivos.

En términos prácticos, esto simplemente significa que algunos alelos recesivos se “esconderán” en heterocigotos, donde no son perjudiciales. Si bien los homocigotos recesivos no podrán reproducirse, el alelo recesivo permanecerá presente en los heterocigotos y se acercará asintóticamente a 0. (La única forma de producir más homocigotos recesivos es si dos heterocigotos se aparean, e incluso entonces solo hay un 25% de posibilidades. )

Aquí hay un diagrama de cómo se verán las frecuencias alélicas ( A dominante, una recesiva):
(de http://slohs.slcusd.org/pages/te…)

En poblaciones reales, esto no funciona. Si solo tiene 10 individuos en una población reproductora de 500 que son heterocigotos, es cierto que se espera que la frecuencia de alelos en la próxima generación sea menor. Pero esto se basa en la pequeña posibilidad de que los miembros de estos 10 se apareen entre sí y produzcan descendencia inviable. Como esto es poco probable, la frecuencia del alelo puede permanecer relativamente constante.

Pero eso no quiere decir que el alelo permanezca necesariamente en la población. Es posible que una epidemia afecte a la población, matando a la mitad de sus miembros, incluidos (por casualidad) 8 de cada 10 de nuestros portadores de alelos recesivos. En este punto, el alelo recesivo es tan bueno como desaparecido.

El punto aquí es que una vez que el número de portadores alelos recesivos se vuelve lo suficientemente pequeño, es más vulnerable a los eventos fortuitos, ya sea por la posibilidad de que todos estos heterocigotos que llevan el alelo mueran, o por la posibilidad de que simplemente no pasen alelo a su descendencia.

En cualquier caso, no se garantiza que la población retenga alelos recesivos.

Además de la respuesta integral de Shan Kothari, las nuevas mutaciones resultarán en un equilibrio donde la frecuencia es aproximadamente la raíz cuadrada de la tasa / selección de mutaciones.

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