Las mutaciones ocurren en nuestras células todo el tiempo. En realidad es cómo todos los humanos crecen y cambian. La gran mayoría de las mutaciones son inofensivas. Algunos incluso son beneficiosos. Si piensas en la evolución, las mutaciones ayudaron a la humanidad a transformarse: aumentaron el tamaño de nuestro cerebro e incluso nos sacaron de los océanos.
A veces, las mutaciones están influenciadas por factores ambientales, como el tabaquismo y el cáncer de pulmón, y otras veces es un error de imprenta que ocurre cuando una célula se divide.
Hemos visto el debilitamiento de algunos genes que pueden conducir a mutaciones en casos de endogamia. Algunos grupos, incluidos los países insulares como Islandia y Escocia, experimentaron problemas genéticos históricamente gracias a las pequeñas poblaciones y a los pequeños grupos genéticos. La población judía Ashkenazi también ha aumentado el riesgo de enfermedades genéticas gracias al aislamiento sociopolítico histórico y una actitud cultural compartida entre numerosas culturas, de que los matrimonios mixtos entre primos y otros miembros de la familia eran socialmente ventajosos. Aunque, hoy en día, las actitudes han cambiado y los grupos están mucho menos aislados de lo que nunca han estado, la conclusión sigue siendo: Somos más fuertes cuando mezclamos nuestros grupos genéticos.
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Cuando se trata de condiciones genéticas, las mutaciones o variantes a veces ocurren espontáneamente. Una forma de enanismo llamada acondroplasia es un ejemplo de una variante que ocurre espontáneamente en un individuo y luego pasa al árbol genealógico de esa persona. Existen múltiples “fundadores” del gen de la acondroplasia, o personas que experimentaron la misma mutación espontánea en diferentes momentos que condujeron a la variante de la acondroplasia en múltiples árboles genealógicos.
Se cree que mi variante genética, en un estilo similar a las variantes genéticas para la fibrosis quística (FQ) y la anemia falciforme, comenzó con una mutación espontánea en un individuo, luego pasó al árbol genealógico de esa persona hasta que se extendió entre Múltiples familias. Creo que es sorprendente pensar que se cree que la fibrosis quística, una de las afecciones genéticas existentes más antiguas, comenzó con una persona en Europa hace 52,000 años, hace 3600 generaciones. Hoy, cientos de miles de personas portan o experimentan síntomas del gen de la FQ. El gen de mi familia tiene solo 137 años y 6 generaciones. Solo 14 de nosotros hemos tenido nuestro gen. Pero si se deja a sus propios dispositivos, con el tiempo nuestro gen podría extenderse a cientos de miles de personas. Podría convertirse en otro flagelo genético.
Cuando piensas en qué genes puedes y no puedes transmitir a la descendencia, es bastante fascinante. El gen de mi familia probablemente comenzó con una mutación espontánea en mi tatarabuela. Si lo hizo, ya sea el óvulo o el esperma que la hizo ya contenía el gen variante, y existía en todas sus células cuando nació, o cuando tenía una sola célula, la huella se produjo durante la división celular, por lo que ese gen existía una variante en el 50% o 10% o 1% del ADN de sus células, y como mala suerte lo tendría, cuando le pasó información genética a su hija Mae, le dio esa mala información que luego ocurrió en cada una de las células de Mae. células.
Nuestro gen familiar está en el cromosoma X. Un hombre que es XY siempre pasa hijas una X e hijos una Y. Ambos niños heredan X de sus madres que, como todas las mujeres (básicamente), son XX. Entonces, si mi padre tenía hijas, lo cual hizo, nos pasó su X, marcada por esta variante. El hermano de mi padre también heredó esta X mala de su madre. Pero tuvo dos hijos (adoptó una hija). Entonces ninguno de los dos heredó su gen malo.
Pero mi familia está tratando de detener nuestro gen en la quinta generación. Debido a que sabemos dónde está nuestro gen, en el cromosoma X, podemos reproducirlo. Mi hermana utilizó un proceso llamado fertilización in vitro con diagnóstico genético previo a la implantación para eliminar a la familia de sus gemelos.
Pero en todos los casos, la forma en que ocurre una mutación es básicamente la misma: se produce un error de imprenta durante la división celular.
