¿La herencia genética siempre comienza a través de las influencias ambientales?

Todos los rasgos están influenciados tanto por el medio ambiente como por la genética. Los genetistas usan el término heredabilidad que nunca es 0% y 100% en una población ampliamente definida.

En términos de enfermedad, los patólogos tienen un concepto llamado triángulo de la enfermedad. Aquí está (puede reemplazar el patógeno con el “agente” más general):

Fuente de imagen

El punto rápido es que la enfermedad implica la interacción entre el huésped, el medio ambiente y el patógeno. Un gen no causa enfermedad por sí solo. Nunca.

(Señalaría en filosofía médica que el triángulo de la enfermedad es observador, paciente, enfermedad. Pero hay puntos similares: está en el ojo del espectador, es subjetivo, es contextual y es una interacción de muchos factores).

No. Estás discutiendo dos cosas completamente diferentes.

La herencia genética se refiere solo a los rasgos que se heredan de padres a hijos.

La enfermedad genética se refiere a enfermedades que son heredables de padres a hijos, y que generalmente surgen de mutaciones en los genes. Estas mutaciones son cambios en la información genética real y pueden suceder por varias razones. Por lo general, son condiciones recesivas, lo que significa que la descendencia debe tener un gen recesivo de ambos padres para expresar la enfermedad; este tipo de cambios perjudiciales tienen una forma de no transmitirse si la descendencia es homocigótica recesiva.

Los genes nocivos se transmiten a través de individuos heterocigotos: un gen normal dominante (N) y un gen anormal recesivo (n). Si la transmisión es por herencia simple, se aplicaría lo siguiente:

Normal homocigoto (NN) x Normal heterocigoto (Nn) tienen todos los hijos aparentemente normales; 50% sería NN, 50% sería Nn.

Heterocigoto normal (Nn) x Heterocigoto normal (Nn) tendría 3/4 niños aparentemente normales, 1/4 niños afectados. Pero los genotipos serían 25% NN, 50% Nn y 25% nn, la descendencia afectada.

Ahora digamos que nn siempre es fatal, en la medida en que el conceptus ni siquiera sobrevive para nacer. De hecho, la madre nunca sabe que estaba embarazada. Entonces, por cada nacimiento vivo de un cruce Nn x Nn, las posibilidades son 1/3 de que la descendencia sea NN, y 2/3 será Nn. Nunca sabrías qué genotipo tiene una descendencia sin probar el gen n.

Así es como las mutaciones genéticas se generalizan en una población, no a través de los individuos afectados por un gen nocivo, sino por los individuos heterocigóticos que no saben que portan el gen nocivo.

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