Las mutaciones son lo que sucede cuando falla el mecanismo normal de reparación del ADN.
Reparamos errores en nuestro código genético todo el tiempo. Por ejemplo, la ADN polimerasa 1, la enzima que hace copias de nuestro ADN durante la replicación, tiene una tasa de error de aproximadamente 1 en un millón. Eso no suena mal hasta que te das cuenta de que tenemos alrededor de 3 mil millones de pares de bases y eso daría como resultado 3000 errores cada vez que una celda decida. Afortunadamente, la misma enzima tiene una función de revisión para detectar errores y corregirlos. Esto reduce la tasa de error a 1 en 100 millones. Solo eso todavía resultaría en 3 errores, pero también tenemos proteínas de reparación de respaldo.
Las proteínas reparadoras más confiables usan la cadena de ADN opuesta para corregir errores. A veces, este método no se puede utilizar o simplemente no reparará el daño causado. Entonces también tenemos algunas proteínas reparadoras que son mutagénicas. Eso significa que reparan el genoma causando una mutación. Puede sonar como una reparación inútil, pero vale la pena recordarlo mucho si su genoma simplemente no codifica proteínas. Es posible que algunas regiones solo tengan roles estructurales o que estén desactivadas permanentemente en todas las células, excepto en un determinado tipo de células (como los genes de insulina solo se activan en las células beta pancreáticas). Por lo tanto, no es una mala apuesta si la alternativa es la inestabilidad genética (lo que significa que podría conducir a rupturas en el ADN bicatenario).
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Para que una mutación sea reparada, debe ser vista como una mutación por proteínas que las reconocerían. Tenemos proteínas que reconocen una pequeña brecha en el ADN que se forma cuando ambos grupos de ADN no tienen bases complementarias. Tenemos algunos que reconocen cuando dos bases en la misma cadena se dimerizan. Desafortunadamente, si la mutación coincide con la cadena complementaria, no se verá diferente del ADN normal y el cuerpo no reconocerá que el gen está dañado. (Sin embargo, hay algunos ejemplos más complicados de saber que algo está mal y desencadenar el suicidio).
