¿Cuál es la diferencia entre el ADN aberrante y el ADN mutado?

El término “ADN mutado” se usa para referirse al ADN cuya secuencia de nucleótidos ha sido alterada de alguna manera, como por mutaciones puntuales, inserciones o deleciones, o alguna combinación de las mismas. Con mejor o peor efecto, o incluso neutral.

El término “ADN aberrante” se usa en un contexto en el que se habla de que algo salió mal con la funcionalidad del ADN. No se limita solo a las alteraciones de la secuencia de nucleótidos.

Por ejemplo, un uso de este término que se encuentra en las discusiones sobre el cáncer es “metilación aberrante de ADN”. La metilación del ADN es un componente de algunos mecanismos comunes de control de la expresión génica. Cuando este proceso de metilación se interrumpe de alguna manera adversa, de modo que se alteran los resultados normales de la metilación, el proceso, o el resultado de la metilación, se describe como “aberrante”.

El adjetivo “aberrante” generalmente se aplica a un término que describe algún proceso que involucra ADN, u ocasionalmente al desafortunado ADN que resulta de esta aberración. Ejemplos de términos encontrados en la literatura (un breve análisis de los artículos de PubMed):

reparación aberrante de ADN
modificación aberrante del ADN
replicación aberrante de ADN
eventos aberrantes de empalme de ADN

Muchos artículos científicos escriben ADN “aberrante” para indicar cualquier cambio con respecto al ADN normal, mientras que reservan “mutación” para un solo nucleótido, mutaciones puntuales o, como máximo, inserciones y deleciones muy cortas (pocos nucleótidos). El ADN “aberrante” puede abarcar cualquier cosa, desde variantes de número de copias (amplificaciones y deleciones de áreas más grandes de cromosomas), o cambios en el patrón de metilación del ADN, o reordenamientos, etc. Es solo un término general para no tener que enumerar todas las alteraciones uno por uno cada vez que desee indicar que el ADN en un tumor, por ejemplo, es muy diferente del tejido normal circundante, en más de una forma.

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