Solo por claridad, es importante recordar que $ 1K le da una breve secuenciación del genoma de lectura, no un verdadero ensamblaje del genoma de novo . Por lo tanto, puede detectar muchas, pero no todas, las variaciones genéticas que son biológicamente relevantes. Pero perderá muchas variaciones estructurales y hay áreas enteras como centrosomas que están ausentes.
La secuenciación económica del genoma está revolucionando algunas áreas de la medicina y la genética. Por ejemplo, a los niños que anteriormente tenían síndromes médicos raros insondables se les diagnostica una frecuencia decente mediante la secuenciación de sus genomas. Esto no solo puede conducir a opciones terapéuticas, sino que las enfermedades raras a menudo son ventanas poderosas a la biología humana. Las secuencias de grupos grandes, que pronto serán muestras considerables de poblaciones nacionales, revelan fascinantes “nocauts humanos” que carecen de copias funcionales de genes. La identificación de los fenotipos que se deben a estos nocauts puede informar en gran medida nuestra comprensión de la biología y tal vez conducir a nuevas terapias: los inhibidores de PCSK9 para el colesterol en la sangre surgieron de tal estudio.
Ahora, esa emoción también debe atenuarse con el hecho de que incluso en pacientes con enfermedades graves, este método falla. Además, hay muy poco apoyo sustancial para un valor médico para secuenciar los genomas de individuos sanos. Creo que la secuenciación de la población será un poderoso recurso científico, pero estamos lejos de ser capaces de dar consejos médicos personalizados útiles de forma rutinaria.
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Una consecuencia diferente será tratar de integrar todo esto en nuestra infraestructura médica. No se puede esperar que cada MD (¿alguno?) Sea un experto en los miles de genes que hemos relacionado con alguna relevancia médica. Esa información también está cambiando constantemente, particularmente con las nuevas tecnologías. Por ejemplo, un problema con la secuenciación focalizada de los genes BRCA y CFTR (fibrosis quística) es que se observan muchas variantes genéticas para las que no se sabe si son problemáticas o no, el problema VUS (Variante de significado desconocido). Varios documentos han sugerido formas de caracterizar VUS en BRCA1 de una manera de alto rendimiento. A medida que se acumulan nuevos conocimientos, a veces contradiciendo los antiguos, debemos descubrir cómo actualizar a los pacientes, los médicos y su curso de acción.
También hay muchos problemas éticos por resolver. En los Estados Unidos, la discriminación médica basada en la genética es actualmente ilegal, pero tengo entendido que las aseguradoras de vida podrían actuar según la información genética. El uso de la genética por parte de los empleadores ya ha estado en los tribunales. En un ámbito diferente, ¿cuáles son las reglas éticas para informar a los miembros de la familia si se descubre una enfermedad genética? Si busca la causa de una enfermedad pediátrica grave, ¿se deben dar a los padres los resultados que predicen enfermedades de aparición tardía? ¿Debería haber límites en la detección previa a la implantación o la detección prenatal del genoma fetal? Estos y muchos otros desafíos éticos se abren o exacerban por la secuenciación genómica económica, y las sociedades humanas deben enfrentarlos.
