El síndrome de Triple X se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé, a través de una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis, y un análisis de sangre después de que nazca.
CVS : el tejido se extrae de la placenta para su examen, generalmente entre la octava y la décima semana de embarazo si la madre lo opta. Este examen se realiza para diagnosticar anormalidades severas que pueden estar afectando al feto; no es específicamente para diagnosticar el síndrome de triple X, pero esto también se recogerá.
Amniocentesis : esto también se puede hacer durante el embarazo. Se recoge y analiza algo de líquido amniótico.
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Se pueden usar análisis de sangre para el análisis cromosómico después del nacimiento si el médico nota características físicas inusuales o retrasos en el desarrollo.
Las tres pruebas examinan la colección de cromosomas de la persona, conocida como el cariotipo.
No hay exámenes de rutina para el síndrome de triple X. Si se descubre que un embrión o feto tiene el síndrome, generalmente ocurre después de la detección de otra cosa.