En mi opinión, las respuestas propuestas hasta ahora son bastante buenas, pero me gustaría presentar brevemente el punto de vista de la genética de poblaciones sobre la cuestión.
TL; DR
Los intrones, como dicen Justin Ma y Meghana Sandhya Rastogi, son básicamente ADN basura y no es impactante si se considera la acción de la deriva genética además de la selección natural.
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Versión larga
La formulación de la pregunta me suena un poco teleológica: es importante recordar que una estructura biológica dada no tiene que tener una función. Hay muchas cosas inútiles o subóptimas en los seres vivos.
¿Por qué?
Pensar que cada estructura biológica debería tener un propósito generalmente proviene de una confusión entre el proceso de evolución general y lo que se llama selección natural. La selección natural es una de las fuerzas impulsoras de la evolución, y una que a veces tiende a producir estructuras útiles en los seres vivos (“adaptación”).
Pero, como ahora se reconoce, la selección natural no es la única fuerza impulsora de la evolución . Otro muy importante es la deriva genética aleatoria . La deriva es el cambio de frecuencias alélicas durante generaciones debido a errores de muestreo cuando la generación [matemática] n + 1 [/ matemática] se produce a partir de la [matemática] n [/ matemática]. Si lanza una moneda 10 veces, generalmente no tendrá exactamente 5 colas y 5 caras, y sin embargo, la expectativa matemática del número de colas es la mitad del número de intentos. La diferencia entre el resultado observado y el resultado esperado (en un sentido probabilístico) proviene del error de muestreo y disminuirá a medida que aumente el número de intentos. Esto es básicamente de lo que se trata la deriva.
El gran biólogo evolutivo Motoo Kimura, entre otros, ha demostrado matemáticamente que la deriva genética aleatoria puede interferir con la selección natural y 1) evitar la fijación de una mutación beneficiosa o 2) permitir la fijación de una nociva. Puede encontrar los cálculos, por ejemplo, en el siguiente documento:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/…
Los parámetros cruciales para evaluar la importancia relativa de la deriva y la selección son el coeficiente de selección [math] s [/ math], que le indica cuánto beneficio (si [math] s> 0 [/ math]) o perjudicial (if [math] ] s <0 [/ math]) la mutación es para su portador, y el tamaño de la población (efectiva). Para simplificar, olvidemos esta idea del tamaño de la población "efectiva", y consideremos solo el tamaño de la población. Nuestras conclusiones seguirán siendo cualitativamente correctas.
La probabilidad de fijación de un alelo con coeficiente de selección [matemática] s [/ matemática] en una población haploide de tamaño de población [matemática] N [/ matemática] viene dada por:
[matemáticas]
\ displaystyle {p = \ frac {1- \ exp (-2s)} {1- \ exp (-2Ns)}}
[/matemáticas]
si el alelo está inicialmente presente en un solo organismo dentro de la población.
El punto de esta fórmula complicada es: un alelo ligeramente nocivo tendrá una probabilidad distinta de cero de alcanzar la fijación en la población, especialmente si el tamaño de la población es bajo. Esto se debe a que una población pequeña es más sensible a la deriva; la deriva es, como dije, un efecto de muestreo de tamaño finito.
Significa que deberíamos esperar observar estructuras biológicas subóptimas en especies con tamaños de población típicamente bajos, porque la selección no fue lo suficientemente efectiva como para eliminarlas.
Ahora hablemos de intrones. Es posible que sepa que los intrones definitivamente no están muy extendidos entre las Eubacterias y las Arqueas (mi maestro de secundaria nos dijo: no hay intrones en las Eubacterias, pero lo fantástico de la biología es que casi todas las afirmaciones como esta parecen tener excepciones, así que yo ‘ Estoy bastante seguro de que puedes encontrar Eubacterias y / o Archaea con intrones, pero sigamos adelante).
* Eubacterias: grandes tamaños de población, ~ sin intrones
* Eucariotas unicelulares (p. Ej., Levadura): que yo sepa, tamaños de población altos, pocos o pocos intrones.
* Eucariotas multicelulares (p. Ej., Nosotros): poblaciones pequeñas (en comparación con bacterias), muchos intrones
¿Ves el patrón (demasiado simplificado, lo sé) aquí?
Al principio es sorprendente que pueda haber estructuras inútiles en los seres vivos, pero la genética de la población sugiere que en realidad se esperan, especialmente en una especie como la nuestra. El razonamiento anterior explica por qué no es realmente sorprendente que una cantidad tan grande de ADN en el genoma humano parezca ser “basura”, y también por qué no debería ser un problema considerar que los intrones son básicamente sin propósito.
Esto no impide que algunos intrones, de vez en cuando, ganen una función y parezcan tener un papel real, ya que hay muchos casos documentados mencionados por Christine Condo, Eric Vene y otros. Pero la función tiene que ser probada y no asumida.
Mi explicación (bastante enrevesada) fue una simplificación tentativa de las ideas de biólogos como Michael Lynch, quien las desarrolla en su libro The Origins of Genome Architecture . Aunque controvertido, creo que tienen mucho sentido.
También pido disculpas a los expertos en biología: sé que he simplificado mucho la situación y que, como es habitual en biología, las cosas son más complicadas que eso.
EDITAR: errores tipográficos
