Dos padres pigmentados tienen un hijo albino. ¿Cuál es la probabilidad de que su próximo hijo sea un albino? ¿Los próximos 2 serán albinos?

TL; DR: Hay una oportunidad entre cuatro para todos los niños.

La forma más común de albinismo, que afecta tanto la piel como los ojos, requiere que ambos padres porten la mutación particular. Hay una probabilidad de uno en cuatro de que el primer niño tenga albinismo, una probabilidad de dos en cuatro de que él o ella también sea portador (sin síntomas o efectos nocivos), y una probabilidad de uno en cuatro que él o ella estará libre de mutación.

Las probabilidades para el segundo y tercer hijo son … exactamente las mismas, independientemente de si el hermano o la hermana mayor están pigmentados o tienen albinismo. (Anticlimactico, ¿verdad?)

Algunos antecedentes: mis dos hijas tienen albinismo. Entonces, básicamente, es como si alguien nos presentara una bolsa a mi esposo y a mí, una bolsa que contiene dos canicas verdes y dos rojas, y nos dijo: “Tienes que cerrar los ojos y elegir dos canicas. Si elige dos rojos, su hijo tendrá albinismo. Si eliges cualquier otra combinación de colores, ella no lo hará ”. Y elegimos los dos rojos. Luego, cuando tuvimos nuestro segundo hijo, elegimos los dos rojos nuevamente, aunque era poco probable que sucediera.

Es genial, difícil, porque ahora tengo estos kiddos, y son geniales:

El albinismo es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que los individuos afectados serán homocigotos recesivos y ambos sexos de niños se verán afectados por igual. Al hacer un cuadro de cestito puede determinar que los padres portadores no afectados que son heterocigotos tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo albino. Puede multiplicar la cuarta fracción por sí misma para que cada niño sucesivo obtenga 1/16 de las siguientes dos. Ha pasado mucho tiempo desde que tuve la genética, así que corrígeme si me equivoco.

La mayoría de las formas de albinismo son el resultado de mutaciones recesivas, pero el albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4) es el resultado de una mutación autosómica dominante.

Si el albinismo es recesivo, significa que ambos padres son homocigotos recesivos y todos los descendientes también mostrarán fenotipos albino homocigotos, suponiendo que no haya mutación / reversión de la mutación.

Si ambos padres tienen OCA4 significa que solo 1 alelo (heterocigoto) dará como resultado un fenotipo albino. La aplicación de Hardy-Weinberg en un apareamiento de dos heterocigotos producirá un 75% de probabilidad de fenotipo OCA4: 25% de homocigoto dominante, 50% de heterocigoto y 25% (1 de 4 posibilidades) de pigmentación normal debido a homocigoto “recesivo”

Dos niños serían normales. La complementación es el fenómeno aplicado aquí. Se combinarán dos genes normales y hay una probabilidad de niños normales.

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