Los trastornos ligados al cromosoma X son aquellos en los que la enfermedad deriva de un gen o genes en el cromosoma X. Y a la inversa, los trastornos ligados a Y se derivan de un gen, o genes, en el cromosoma Y.
En cuanto a esto último, solo los hombres pueden tener trastornos relacionados con Y porque las mujeres no poseen un cromosoma Y. Y, lógicamente, los machos solo pueden pasárselos a sus hijos. Pero, aparentemente, los trastornos ligados a Y son bastante raros y, a menudo, causan infertilidad.
Los machos también son susceptibles a los trastornos recesivos ligados a X debido a la combinación XY de sus cromosomas. Si un trastorno recesivo ligado a X está codificado genéticamente, no tienen otro recurso, solo tienen una Y además de la X.
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Una copia normal de un gen en un cromosoma X es suficiente para el funcionamiento normal. Las mujeres, que tienen una combinación XX, tienen otra X para compensar en caso de recibir un gen mutado en una X. Estas mujeres simplemente se convertirán en portadoras del material genético pero no se verán afectadas como lo haría un hombre. Por lo tanto, las mujeres tienen protección contra este tipo de trastornos donde los hombres no.
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