Encontrar las mutaciones genéticas que causan enfermedades genéticas, y luego tratar de curar o mitigar las enfermedades, o detectar embriones o recién nacidos. Hay algunas enfermedades genéticas como la fenilcetonuria (PKU) que, si se detectan temprano, pueden prevenirse no alimentando a estos niños con alimentos con fenilalanina, evitando así el daño cerebral (http://www.cdc.gov/ncbddd/pediat…).
Además, viviríamos para saber qué variantes genéticas predisponen a las personas a ciertas enfermedades complejas como los síndromes metabólicos, etc. Si supiéramos quién tiene mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, sería posible una intervención temprana.
Además, al estudiar genética, podemos comprender mejor la biología celular, la fisiología, etc., al descubrir qué función tiene cada gen o producto genético.
- ¿La variación del número de copia es diferente de la repetición en tándem corta? ¿Si es así, cómo?
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Otros estudios en este campo nos permiten rastrear las migraciones humanas, comprender las adaptaciones geográficas y, en general, la evolución y la historia natural de nuestra especie.