Hay 3.2 billones de pares de bases.
Los extremos de los cromosomas están compuestos de una secuencia repetida (TTAGGG) en una región llamada telómero (literalmente “la parte en los extremos”). Estos no tienen importancia o variación funcional aparte del número de repeticiones, que cambia con el tiempo. Entonces, muchos no consideran esa región.
También está el centrómero (“la parte en el medio”), que se compone de secuencias repetitivas (más largas y con alguna variación), que no tiene otra función que definir la región centromérica y que es difícil de secuenciar debido a la repetición y el cinetocoro (una masa de proteína envuelta alrededor de la región centromérica a la que se unen los microtúbulos durante la división celular). Entonces, muchos no se preocupan por esa región.
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Dicho esto, el genoma humano de referencia, GRCh38.p10, tiene un total de 3.241.953.429 bases: la enchilada proverbial completa. En su mayor parte, los estudios que buscan características e interacciones particulares solo secuencian las partes que son pertinentes para ese estudio, que es más rápido, más simple y cuesta menos dinero. Por lo general, no hay mucho valor en secuenciar un genoma arbitrario a la calidad de Bermuda en más del 100% de los pares de bases.
