¿Qué se entiende cuando se dice que una mutación particular tiene un “efecto polar”?

En los organismos de la Tierra, el mecanismo general es:

  • codificar una secuencia en el ADN (“gen”)
  • hacer una copia de ARNm
  • producir una proteína a partir de la información de ARNm

Un gen puede codificar uno o más ARNm, a veces de formas muy complejas.

Mientras que en eucariotas (todo lo que tiene un núcleo celular, como plantas, algas, insectos, hongos, humanos) en su mayor parte, un ARNm producirá una proteína, en procariotas (bacterias) un ARNm a menudo contendrá varios genes unidos (” poli-cistrónico “). La razón principal es que esto los hace más rápidos en la producción de cosas, lo que es más relevante para una bacteria que para algo más complejo.
Una mutación polar en algún lugar de un ARNm policistrónico introducirá cambios en los genes más abajo en la cadena. Esto podría significar que los otros genes simplemente están desactivados. Esto es a lo que se refiere “polaridad”: tener un efecto en los productos posteriores.
Estas mutaciones pueden ocasionar complicaciones cuando se intenta investigar el efecto de un gen, ya que la mutación puede estar en una región que no está observando, lo que lleva a resultados confusos.

Estas son mutaciones que afectan a los genes posteriores al resultar efectivamente en un cambio de código que cambia la transcripción de esos genes posteriores.

La mutación polar tiende a tener efectos de alcance bastante amplio porque, como resultado, secciones enteras de código genético se transcriben de manera diferente.

La inserción y la eliminación pueden causar mutaciones polares, al igual que los cambios de marco. Pero incluso las mutaciones sin sentido pueden tener el efecto, particularmente si la mutación resulta en la activación de un gen atávico que ha permanecido inactivo, lo que resulta en Atavismo.

Tales cambios están generalmente restringidos a los organismos policistrónicos porque en los organismos monocistrónicos cada ARN transcrito tiene un solo marco de lectura y codifica una proteína singe y, por lo general, un error no puede extenderse más allá de esa proteína única.

La monocistronía es un rasgo bastante común y la mayoría de Eukaryota lo posee. Esto es adaptativo ya que los cambios drásticos que ocurren en el genoma de un organismo multicelular tienden a ser perjudiciales en extremo. Sin embargo, las mutaciones polares pueden tener un papel considerable en las bacterias y otras Procariotas.