¿Qué rasgos humanos se consideran mutaciones?

La acondroplasia es una forma hereditaria de enanismo debido a un alelo genético dominante. Muchas personas con acondroplasia tienen hijos y se espera que 2/3 de estos también presenten acondroplasia, ya que también es letal recesivo (dos copias mueren en el útero).

Pero curiosamente, muchas personas con acondroplasia nacen de padres de estatura normal que, por lo tanto, no pueden tener el alelo, la condición a menudo es el resultado de una mutación de novo .

Cada rasgo humano es el resultado de mutaciones.

En los primeros días de la genética, el laboratorio de moscas Morgan en Columbia distinguía los alelos de tipo salvaje de los alelos mutantes de una manera que confundía las mentes de las personas. Los alelos de tipo salvaje eran los alelos comunes. Los alelos mutantes eran más raros, a menudo más recientes y presumiblemente perjudiciales (ya que eran raros).

Esta categorización ha perseguido la genética y la literatura popular desde entonces. De hecho, estudios cuidadosos sobre bacterias y lombrices intestinales muestran que la mayoría de las mutaciones tienen poco efecto, algunas son muy nocivas, otras son ligeramente nocivas y algunas son ventajosas, en comparación con los alelos “de tipo salvaje”. Nuevamente, la mayoría de las mutaciones son selectivamente casi neutrales.

Y, por supuesto, son los alelos casi neutrales los que dominan a una población, hasta que surge una mutación ventajosa y se extiende por la población. Nosotros, junto con todos los demás organismos en la tierra, hemos evolucionado como resultado de mutaciones. Todos somos mutantes en cada locus. ¡Felicidades!

Las mutaciones son solo cambios en el ADN, que ocurren ya sea en las células somáticas o en las células sexuales: si en las células sexuales, dichos cambios pueden propagarse a la próxima generación. Toda variación dentro del ADN durante toda la vida en la Tierra fue causada por mutaciones.