Las mutaciones pueden clasificarse ampliamente en mutaciones cromosómicas y mutaciones genéticas. Las mutaciones cromosómicas suelen ser macroscópicas y se pueden ver con un microscopio compuesto después de teñirlas y anudarlas. por ejemplo: rupturas cromosómicas, inversiones, formación de anillos, translocaciones, etc. También se conocen como aberraciones cromosómicas.
Las mutaciones genéticas, por otro lado, ocurren a nivel molecular en el ADN. Se dividieron en 2 tipos: 1. Mutaciones de punto y 2. Mutaciones de cambio de marco. Una mutación puntual ocurre cuando hay un cambio en una base nitrogenada en el ADN. por ejemplo: adenina reemplazada por citosina. Esto cambia la secuencia en el código genético dando como resultado que el gen codifique una proteína alterada a menos que sea una mutación silenciosa.
Una mutación de cambio de marco se refiere a una eliminación o adición de una base a un gen existente que resulta en el cambio del marco de lectura del gen y, por lo tanto, da como resultado una proteína mutante.
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