¿En qué se diferencian las mutaciones genéticas y las mutaciones cromosómicas?

Mutación Genética vs Mutación Cromosómica

Las mutaciones son los cambios que ocurren en el material genético de los organismos, y se producen debido a varias razones. Las mutaciones genéticas y las mutaciones cromosómicas son los dos tipos básicos de mutaciones, y éstas varían entre sí principalmente en la magnitud de la alteración. Las mutaciones tienen lugar principalmente debido a pasos erráticos en la regulación de la replicación y transcripción del ADN, la exposición a radiaciones y virus. Sin embargo, las mutaciones pueden o no ser favorables para la persistencia en el mundo durante mucho tiempo. Los individuos o las poblaciones con genes favorables sobrevivirán mientras que los demás se eliminan mediante la selección natural.

Mutación genética

La mutación genética es una alteración a pequeña escala del material genético de un organismo, que es principalmente un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen en particular. Estos cambios son de dos tipos basados ​​en la forma en que ocurren. Las mutaciones puntuales y las mutaciones de cambio de marco son los dos tipos principales, pero las mutaciones de cambio de marco tienen lugar como deleciones o inserciones. Cuando se cambia un nucleótido de un gen particular, se altera el ARNm de transcripción y los codones posteriores y los aminoácidos sintetizados. Sin embargo, hay algunos otros subtipos de mutaciones puntuales conocidas como Transición, Transversión, Silencioso, Sin sentido y Sin sentido. Las mutaciones de cambio de marco, también conocido como error de trama, tienen lugar después de la transcripción de la síntesis de proteínas, ya que se une un nucleótido adicional (inserción) a la cadena de ADN desmantelada. Además, podría haber una posibilidad de perder un nucleótido de la cadena de ADN no enrollada después de la transcripción.

La mutación genética puede conducir a alterar el número o la estructura de todo el cromosoma, lo que podría conducir a mutaciones cromosómicas. Sin embargo, las mutaciones genéticas son alteraciones a pequeña escala en la secuencia de nucleótidos y algunas veces se corrigen mediante mecanismos reguladores de genes, pero a veces no. Algunos de los problemas que son evidentes por una mutación genética son la anemia falciforme y la intolerancia a la lactosa.

Mutación cromosómica

La mutación cromosómica es una alteración a gran escala de los cromosomas de un organismo, donde se modifica el número o la estructura de los cromosomas. Hay tres tipos principales de mutaciones cromosómicas conocidas como Duplicaciones, Inversiones y Deleciones. Cuando una parte particular de la cadena de ADN se duplica o duplica, el número de genes en un cromosoma aumentará, lo que causa una alteración estructural y numérica del cromosoma. A veces, una porción que contiene genes en la cadena de ADN se elimina y se une inversamente a la posición original, lo que resulta en una inversión. Las inversiones no hacen que cambie el número, pero pueden producirse diferentes interacciones a medida que se modifica el orden de los genes; por lo tanto, los fenotipos se vuelven diferentes. Las supresiones pueden tener lugar debido a la exposición a la radiación, calor elevado o virus. Por lo general, las deleciones son el resultado de causas externas, y el área afectada del cromosoma determina la extensión del cambio o el daño.

Todas estas mutaciones cromosómicas afectan seriamente la estructura, y la cantidad de cromosomas en un organismo y las eventuales síntesis de proteínas y la expresión génica se verán alteradas. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Cri-du-chat son algunos de los ejemplos de mutaciones cromosómicas que se producen a través de deleciones.

EN BREVE:

La mutación genética es un cambio en la secuencia de nucleótidos, en un gen particular, mientras que la mutación cromosómica es un cambio en varios genes, en el cromosoma.

• La mutación genética es una alteración a pequeña escala, pero la mutación cromosómica puede considerarse una alteración grave.

• Las mutaciones genéticas a veces se pueden corregir, pero las mutaciones cromosómicas apenas se corrigen.

• La mutación genética es solo una ligera alteración estructural, mientras que las mutaciones cromosómicas son cambios numéricos o estructurales en toda la cadena de ADN.

Una mutación genética tiene que ver con los genes individuales en el cromosoma. Por lo tanto, una mutación genética podría ser aquella en la que se intercambia una sola base por otra. Las mutaciones cromosómicas tienen que ver con la pérdida o ganancia de cromosomas completos y la pérdida de partes enteras de cromosomas. Hay muchas mutaciones genéticas resultantes de cromosomas faltantes o extra, ninguno de ellos bueno. El síndrome de Down es probablemente el ejemplo más común, es cuando un individuo tiene tres cromosomas 21.

Con los pares de bases en el cromosoma, puede tener cambios de marco, eliminaciones, inserciones, sustituciones, inversiones, la lista continúa. A veces, estas mutaciones pueden beneficiar a un organismo, pero muchas veces lo dañará de alguna manera.

Todos nuestros genes están en los cromosomas, pero hay algunos defectos cromosómicos que NO tienen defectos genéticos.

Por ejemplo, el cromosoma Filadelfia es un defecto en el que las regiones de los cromosomas 9 y 22 se translocan (conmutan) recíprocamente. Los genes no se alteran sino que se eliminan de otros genes que controlan o suprimen la expresión de estos genes. El resultado de esta translocación es la leucemia mieloide crónica (LMC).

Cromosoma Filadelfia – Wikipedia

Leucemia mielógena crónica (LMC)

Este mapa muestra muchos defectos genéticos conocidos en los cromosomas:

Mapa de cromosomas – Genes y enfermedades – NCBI Bookshelf

Los cromosomas son como edificios o islas; son lugares en las cadenas de ADN donde viven ciertos genes (sus direcciones). Los genes pueden mutar; no cromosomas Los cromosomas podrían dañarse en una célula, pero no serían una “mutación” que podría replicarse como un tumor.

La mutación genética conduciría a un cambio de frecuencia genética en las especies, pero nunca causaría especiación, mientras que los cambios cromosómicos conducirían a la especiación. Ambas mutaciones ocurren simultáneamente, el cambio de frecuencia genética en las especies llevaría mucho tiempo, pero la especiación ocurre en una generación.

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