Las moléculas de ADN dentro del núcleo celular son lineales, plegadas y superenrolladas con histonas H1, H2A, H2B, H3 y H4 en cromatina y luego en cromosomas durante la división celular. Las moléculas de ADN dentro de las mitocondrias son circulares.
El ADN se expresa en ARN (transcripción) y, a su vez, en proteínas (traducción), lo que le da al cuerpo humano los fenotipos correspondientes.
Sin embargo, no toda la secuencia de ADN se expresa. Hay ADN no codificante, que ocupa la mayoría de la mayoría del ADN nuclear eucariota. Algunas de las secuencias no codificantes son componentes estructurales del cromosoma (por ejemplo, centrómeros y telómeros), o de importancia reguladora (por ejemplo, NTR 5 ‘y 3’), y los intrones, que podrían haber desempeñado un papel importante en la evolución del genoma eucariota, también dan lugar a al empalme alternativo. Sin embargo, podría darse el caso de que solo una pequeña porción del ADN humano sea funcional:
Es probable que el 8,2% del genoma humano sea funcional, mientras que solo el 2,2% ha mantenido restricciones tanto en humanos como en ratones desde que estas especies divergieron.
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