¿Qué pasaría si perdieras el ADN?

Si perdió una sección de ADN en una sola célula o en un pequeño grupo de células, las células podrían vivir normalmente, y si no, probablemente morirían o serían asesinadas debido a la desviación. El cuerpo tiene múltiples métodos para deshacerse de las células problemáticas. La enfermedad tiende a ocurrir cuando estos métodos fallan por alguna razón, y hay muchas razones, como lo sugiere una investigación reciente sobre el cáncer. Sin embargo, la expresión génica difiere de una célula a otra, por lo que también es posible que no ocurra nada. Si los genes faltantes de las células estuvieran presentes en una parte del genoma que la célula no expresaba, literalmente no importaría hasta que la célula intentara dividirse. Si el cromosoma se deforma debido al ADN faltante, el proceso de división celular puede romper el cromosoma y / o causar mutaciones adicionales, lo que provocaría la muerte de una o ambas células.

Si pierde una sección de su ADN que ocupa más de un gen en muchas o todas las células, las funciones expresadas por esos genes perdidos dejarían de funcionar. Es realmente así de simple. Estos genes perdidos a menudo pueden compensarse con genes que funcionan de manera similar, o, a veces, incluso con otra copia del mismo gen en otra parte del genoma. Si este fuera su único problema, y ​​la pérdida no fuera demasiado grande, probablemente viviría, a veces sin ningún efecto perceptible. Sin embargo, hay casos en los que dicha pérdida puede tener peores implicaciones:

R. Si el ADN faltante causó una mutación de desplazamiento de marco (desplazando las “lecturas” posteriores de ADN), los intentos de utilizar esta sección de ADN resultarían en ninguna función o más probablemente cambios perjudiciales en la función. Muy raramente, esta mutación causa un beneficio neto. Imagine que el volante de su automóvil se convierte aleatoriamente en algún otro objeto dentro de un radio de 50 yardas. ¿Quizás un balde lleno de escarabajos? Lo más probable es que te vas a estrellar. Las mutaciones sistémicas de desplazamiento de marco son raras en humanos por la simple razón de que a menudo perjudican o matan al individuo afectado.

B. Si el ADN faltante no causó un cambio de marco, pero aún eliminó parcialmente algún gen, alteraría la expresión del gen de una manera diferente. Habría una pérdida de características expresadas por el gen, lo que aumentaría enormemente la posibilidad de que el gen funcione de manera diferente. En algunos casos, esto simplemente significa que el gen dejará de funcionar. Sin embargo, a veces el gen producirá basura que luego deberá ser compensada por otras expresiones además de reemplazar lo que se perdió. No es tan drástico como una mutación de cambio de marco, pero aún tiene consecuencias negativas más allá de una pérdida de función.

Por último, si su ADN desapareciera por completo, moriría bastante rápido. El ADN le dice al cuerpo cómo hacer todo tipo de cosas, como la estructura celular y corporal, la formación de protien y la mediación del proceso. Lo que probablemente suceda es que sus células se quedarían sin energía debido a que la transferencia de ATP se paraliza. Esencialmente, se asfixiaría a nivel celular en lugar de a nivel cardiovascular.

Realmente dependería de cuánto y dónde. Nuestro genoma tiene una longitud de 3.200 millones de pares de bases. Intercalados a lo largo de él hay unos 20,000+ genes, cada uno de los cuales codifica una proteína específica. Los genes comprenden menos del 2% del genoma. Esto fue una sorpresa cuando el Proyecto del Genoma Humano se completó en 2002, ya que muchos en el campo habían predicho un número mucho mayor de genes. Llevó a algunos a concluir que el resto de nuestro genoma era ADN “basura”. Se hizo evidente que había actividad en otras partes del genoma. Algunas secuencias de ADN fueron capaces de activar y desactivar genes. Estas secuencias de “control” dieron lugar al estudio de la epigenética. Se desconoce qué porcentaje de nuestro ADN ocupan estas secuencias de control. Algunos de ellos se encuentran bastante lejos de los genes que regulan.
Entonces, si bien ese otro 98% del ADN no puede considerarse como ADN “basura”, existen extensiones considerables de nuestro genoma que podrían perderse sin perjuicio. Ciertamente, hay organismos que funcionan bastante bien con genomas mucho más dispersos que los nuestros.
Uno podría pensar que la pérdida de un gen sería fatal o, al menos, aumentaría la mortalidad, pero ese no es el caso. Existen en nuestro genoma, así como en la mayoría de las otras especies, genes anteriormente funcionales que debido a mutaciones fortuitas ya no producen la proteína que alguna vez produjeron. Se han convertido en pseudogenes. Si bien ya no cumplen con su función original, su secuencia de ADN alterada permanece como juguetes en el ático; una vez útil pero ya no tan todavía todavía alrededor. Ejemplos de estos son muchos pseudogenes que una vez produjeron proteínas olfativas. Los genes ancestrales surgieron profundamente en el pasado evolutivo y un sentido del olfato agudo habría contribuido en gran medida a las posibilidades de supervivencia de un animal. Han surgido nuevos genes a través de mutaciones de eventos de duplicación que hicieron una o más copias del gen original. Esos genes duplicados, aunque inicialmente redundantes porque producían la misma proteína, estaban sujetos a mutaciones que podrían potencialmente deshabilitarlos, pero lo más probable es que alteren ligeramente la proteína que produjeron. El gen olfativo original produjo una proteína que reaccionó con un rango limitado de firmas químicas (odorantes). Los genes duplicados alterados producirían una proteína similar, sensible a otro rango limitado de odorantes. Estos genes, que transmiten una ventaja de supervivencia significativa, no solo se han conservado a través del proceso evolutivo, sino que se han seleccionado duplicaciones modificadas adicionales para el punto en que hay aproximadamente 1000 genes olfativos en el ADN de su perro, así como en la mayoría de los otros mamíferos. Sin embargo, nuestra especie ha perdido la función de unos 400 de esos genes y hemos logrado sobrevivir bastante bien sin ellos. Lo mismo es cierto para la mayoría de los otros primates. Parece que una vida arbórea tenía un sentido del olfato mucho menos importante para la supervivencia. El hecho de que podamos ver un pseudogen de mono o mono que ha sido deshabilitado por la misma mutación en la misma ubicación es una evidencia muy fuerte de la relación ancestral.

Si uno quiere disfrutar de la ciencia ficción y considerar que todas las células del cuerpo humano de un adulto adulto deben quedar completamente desprovistas de todo el ADN, el efecto inmediato (no el más rápido, sino el primero que se espera) será todas sus células dejarían de producir más proteínas y dejarían de responder al control hormonal (pero eso no importaría, ya que la mayoría de las hormonas son principalmente proteínas, por lo que no habría hormonas a las que responder).
También significaría que las células no podrán dividirse. Esto significa que las células que morirán no serán reemplazadas por ninguna célula nueva. Atrofia muscular, insuficiencia orgánica múltiple, muerte.
PD: espero no haberme perdido nada.

Trágicamente, hemos visto los efectos en el cuerpo de algo similar a esto: envenenamiento agudo por radiación. La radiación causa daño a nuestro ADN y otras estructuras importantes dentro de la célula, pero nos deja mayormente intactos estructuralmente. Los síntomas serían similares a si de repente perdiéramos ADN.

– Náuseas y vómitos inmediatos
– diarrea intensa
– Dolor de cabeza y fiebre severos, que provocan convulsiones, temblores y shock.
– Pérdida total de control muscular.

No hay intervención médica posible.

Muerte en 48 horas.

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