El número es esencialmente infinito. Usando una estimación de la frecuencia de mutación de alrededor de 2 x 10 ^ -8 por par de bases por evento de replicación, obtenemos 60 mutaciones nuevas en cada ser humano vivo. Hay 7 mil millones de humanos, por lo que sabemos que son posibles unos 420 mil millones de variantes diferentes. Y esa es solo la cantidad de nuevos cambios que surgen en una sola generación. El número transmitido y recombinado de generaciones anteriores es mucho mayor.
Una pregunta más interesante (aunque más difícil de definir) podría ser cuántos rasgos diferentes se pueden incorporar en el ADN humano. Después de todo, la mayoría del ADN humano tiene poca o ninguna función, por lo que las mutaciones en estas secuencias de baja información son intrascendentes.
El universo de genes que en realidad se expresan en humanos, llamado exoma, está compuesto por aproximadamente 30 millones de bases de ADN. Los cambios de secuencia en este ADN tienen más probabilidades de conducir a un cambio real en el funcionamiento de los genes y sus productos expresados.
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Un esfuerzo por cuantificar la variabilidad del exoma estima que cada ser humano lleva alrededor de 13,500 variantes, y que quizás 300 de ellas afectan la función del gen. Nuevamente, puede multiplicar este número por el número de personas que ahora viven (7 mil millones), o el número que alguna vez vivió (108 mil millones) para obtener otro número muy grande. Pero ese es el límite inferior. El número de combinaciones posibles es 1 x 2 x 3 … x 300 = 3 x 10 ^ 614, un número que es tan grande que no tiene sentido. Al menos a mi calculadora de escritorio, que devuelve esta respuesta cuando intento conectarla:
