Si se pudieran eliminar las mutaciones de novo, se podría prevenir el cáncer. El cáncer maligno generalmente proviene de una acumulación de mutaciones de novo en las células somáticas. Entonces, si encontramos una manera de evitar que todo el ADN mute tan a menudo, el cáncer dejará de ser un problema.
Sin embargo, creo que se refería a mutaciones de novo solo en las células de la línea germinal.
Algunos defectos congénitos realmente malos son causados por mutaciones de novo en las células de la línea germinal. Muchas de estas mutaciones de novo ocurren repetidamente. Por ejemplo, la mayoría de las mutaciones de poliploidía causaron defectos de nacimiento. Por ejemplo, la mayoría de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 23, y casi siempre es una mutación de nova. La trisomía XYY también es causada por una mutación de novo.
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Por lo tanto, prevenir las mutaciones de novo en la línea germinal también reduciría la incidencia del síndrome de Down y el síndrome XYY. Muchas otras enfermedades genéticas podrían reducirse en incidencia.
Sin embargo, muchos de los alelos que causan problemas genéticos ya están en la población. Por lo tanto, prevenir las mutaciones de novo de la línea germinal no eliminaría de inmediato las enfermedades genéticas.
El alelo para la enfermedad de Tay Sachs fue creado por una mutación de novo hace unos 600 años. El alelo se ha extendido a gran parte de la población Askenazie. Por lo tanto, prevenir las mutaciones de novo no eliminaría de inmediato la enfermedad de Tay Sachs.
La selección natural eventualmente eliminará muchas enfermedades genéticas una vez que se detengan las mutaciones de novo. Sin embargo, los vínculos entre la salud y la genética suelen ser muy sutiles. Entonces, incluso si se pudieran detener las mutaciones de novo, no creo que la eliminación resolvería todos los problemas genéticos.
