¿Qué es una mutación puntual?

La mutación puntual es una mutación que afecta solo a uno o pocos nucleótidos en una secuencia génica.

Mutación puntual, cambio dentro de un gen en el que se altera un par de bases en la secuencia de ADN. Las mutaciones puntuales son con frecuencia el resultado de errores cometidos durante la replicación del ADN, aunque la modificación del ADN, como la exposición a los rayos X o la radiación ultravioleta, también puede inducir mutaciones puntuales.

Hay dos tipos de mutaciones puntuales: mutaciones de transición y mutaciones de transversión. Las mutaciones de transición ocurren cuando una base de pirimidina (es decir, timina [T] o citosina [C]) sustituye a otra base de pirimidina o cuando una base de purina (es decir, adenina [A] o guanina [G]) sustituye a otra base de purina. En el ADN bicatenario, cada una de las bases se empareja con un compañero específico en la cadena correspondiente: A pares con T y C pares con G. Por lo tanto, un ejemplo de una mutación de transición es un par de bases GC que reemplaza un tipo salvaje (o naturalmente que ocurre) en el par de bases. En contraste, las mutaciones de transversión ocurren cuando una base de purina sustituye a una base de pirimidina, o viceversa; por ejemplo, cuando un par TA o CG reemplaza al par AT de tipo salvaje.

A nivel de la traducción, cuando el ARN copiado del ADN se convierte en una cadena de aminoácidos durante la síntesis de proteínas, las mutaciones puntuales a menudo se manifiestan como cambios funcionales en el producto proteico final. Por lo tanto, existen agrupaciones funcionales para mutaciones puntuales. Estas agrupaciones se dividen en mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido. Las mutaciones silenciosas dan como resultado un nuevo codón (una secuencia de nucleótidos triplete en el ARN) que codifica el mismo aminoácido que el codón de tipo salvaje en esa posición. En algunas mutaciones silenciosas, el codón codifica un aminoácido diferente que tiene las mismas propiedades que el aminoácido producido por el codón de tipo salvaje. Las mutaciones sin sentido implican sustituciones que dan como resultado aminoácidos funcionalmente diferentes; Estos pueden conducir a la alteración o pérdida de la función de la proteína. Las mutaciones sin sentido, que son un tipo grave de sustitución de bases, dan como resultado un codón de parada en una posición donde no había ninguna antes, lo que provoca la terminación prematura de la síntesis de proteínas y, más que probable, una pérdida completa de la función en la proteína terminada .

La mutación puntual se define como la mutación que ocurre debido a un cambio en un solo nucleótido en la secuencia de ADN del gen. Los resultados de mutación puntual en la producción de proteína alterada causan pérdida de funcionalidad y en muchos casos es fatal. Ejemplos famosos de enfermedades causadas por mutación puntual son anemia falciforme, fibrosis quística, etc.

La mutación puntual es el cambio en un solo nucleótido que puede deberse a la inserción o eliminación.
Considere el siguiente ejemplo
GAG UGU CCU secuencia una cadena sencilla de ADN.
Donde 3 bases se combinan para formar un codón codifica para un aminoácido particular.
Ahora, si insertamos un Uracilo (U) en el primer codón b / w A y G, la secuencia completa cambiará.
GAU GUG UCC
Por lo tanto, la secuencia completa de aminoácidos cambiará.
Puede ocurrir durante la replicación o mutágenos como la exposición a rayos UV, rayos X, etc.
Estas mutaciones pueden ser tanto útiles como dañinas.
Algunas enfermedades causadas por él es.
1. Anemia drepanocítica
2. Fibrosis quística
3. daltonismo.

Tomemos una hebra de ARNm.

AGOSTO G CAGUCGACU

AGOSTO A CAGUCGACU

Esta es una mutación puntual. Esa ‘G’ fue reemplazada por una ‘A’. Básicamente es la sustitución de letras. No es tan dificil.

Mantente curioso!

Abhinav Rachakonda

dicho error simple durante la replicación del ADN: es la mutación en la que se transfiere o desplaza todo el segmento lo que ocurre en el sitio único en la cadena cromosómica. También se llama mutación de cambio de marco.

Una mutación puntual es cuando solo se altera un solo par de nucleótidos de base.