¿Cómo funciona la evolución a nivel genético?

Esto va a ser largo y técnico (como lo son muchas de mis publicaciones). Por favor, tenga paciencia conmigo. Voy a ampliar los principios genéticos de la población mencionados en la respuesta de Marc Srour.

En realidad, hay dos componentes principales en el proceso de evolución genética.

1) las mutaciones deben ocurrir. Estos ocurren por errores en la replicación o daños en el ADN a través de otras fuentes (rayos UV, mutágenos químicos, etc.). Existe una distribución subyacente de los efectos de las nuevas mutaciones en la forma física. Algunos serán neutrales, algunos serán dañinos y algunos serán beneficiosos. El sexo es útil para desvincular mutaciones dañinas de las buenas para que a las buenas les vaya mejor, mientras que es dañino al separar dos mutaciones buenas entre sí. Como generalmente se piensa que las mutaciones dañinas son mucho más comunes que las buenas, es más probable que ocurra una mutación beneficiosa con una nociva en lugar de otra beneficiosa y, por lo tanto, el sexo generalmente ayuda a la situación.

Las mutaciones perjudiciales son a menudo las que destruyen la función de un producto génico (por ejemplo, proteínas) o aumentan la toxicidad celular (por ejemplo, producen demasiada proteína que se vuelve tóxica a altas dosis). Como la mayoría de las especies están bastante bien adaptadas a su entorno, hay muchas mutaciones perjudiciales.

Las mutaciones neutrales son extremadamente comunes (probablemente 1-2 órdenes de magnitud más comunes que las nocivas), ya que gran parte de muchos genomas no son funcionales o pueden tolerar mutaciones sin efectos adversos (por ejemplo, mutaciones que no cambian la secuencia de aminoácidos, mutaciones en regiones de ADN basura …)

Las mutaciones beneficiosas son probablemente uno o dos órdenes de magnitud más raras que las perjudiciales, ya que la mayoría de los organismos ya están bastante bien optimizados para su entorno. Estos se vuelven más comunes si un organismo se coloca en un nuevo entorno para el que no está adaptado y, por lo tanto, tiene más “margen” para adaptarse.

2) Las mutaciones necesitan alcanzar una frecuencia suficientemente alta en la población para tener un impacto significativo en la trayectoria evolutiva de esa población. Realmente no importa si una persona de cada mil millones sufre una mutación letal, porque esa persona está muerta y el resto de la población sigue evolucionando sin ningún cambio significativo. Pero si una persona sufre una mutación letal en una población de tamaño 1, entonces la población está extinta.

Por lo tanto, hay un par de parámetros relevantes que deben tenerse en cuenta

1) ¿Qué tan grande es la población?
2) ¿Cuál es la distribución de los efectos de aptitud física de las nuevas mutaciones (con qué frecuencia ocurren mutaciones realmente malas frente a las más malas frente a las ligeramente malas frente a las neutrales frente a las buenas o las buenas o las muy buenas).

Estoy ignorando todo tipo de otros parámetros

1) subestructura de la población: las personas tienen más probabilidades de reproducirse con otras personas cercanas que con las personas que están lejos. Como corrolario, tampoco hay migración o mezcla de poblaciones
2) fluctuaciones en la selección, ya sea espacial o temporalmente, una mutación que es beneficiosa será beneficiosa en cualquier lugar en cualquier momento, y una que es perjudicial es perjudicial en cualquier lugar en cualquier momento. esto no cambia independientemente de dónde o cuándo el individuo está vivo
3) epistasis: las mutaciones son beneficiosas o deletéreas o neutras dependiendo de las otras mutaciones con las que ocurren
4) enlace genético. Todas las mutaciones aquí son independientes. No quiero comenzar a hablar de barridos suaves, múltiples regímenes de mutación, interferencia clonal …
5) Ignorar la recesión de las mutaciones y asumir que cada mutación es completamente dominante.

Así que ahora a los regímenes
1) gran población (digamos> 10 ^ 5 individuos), mutaciones perjudiciales

El parámetro típico para determinar si una mutación se rige por la deriva o la selección es el tamaño de la población (N) *, el beneficio / daño selectivo de la (s) mutación (es). Si | Ns | > = 1, entonces se cree que la dinámica de las mutaciones se rige por la selección después de que alcanza la frecuencia de establecimiento, mientras que si | Ns | <1, se rige por la deriva.

La razón de esto es la siguiente. A muy baja frecuencia, las fluctuaciones en la frecuencia de las mutaciones seleccionadas son impulsadas por la deriva. Por ejemplo, supongamos que un individuo obtiene una mutación que le da una ventaja del 200% sobre todos los demás en la población. Si este individuo es alcanzado por un rayo y muere, la mutación pasa por azar, a pesar de su gran beneficio. Para que una mutación no neutra escape de la deriva y se vea fuertemente influenciada por la selección, debe alcanzar 1 / s individuos. Si 1 / s es más que el número de individuos en la población, la mutación siempre estará a la deriva. De lo contrario, eventualmente se regirá por la selección.

Por lo tanto, en una población grande, incluso las mutaciones de efecto nocivo muy leve (0.01% = 10 ^ -4), todavía serán fuertemente seleccionadas y purgadas. Las mutaciones perjudiciales nunca llegan a ser de alta frecuencia y, por lo tanto, no son una gran parte de la evolución de la población. Incluso con tasas de mutación muy altas para producir grandes cantidades de mutaciones perjudiciales, la selección es tan eficiente que la mayoría de ellas se eliminan rápidamente. Eventualmente, hay un equilibrio entre las nuevas mutaciones perjudiciales que ocurren y las viejas que se purgan, lo que lleva al equilibrio de mutación y selección.

2) Gran población (y pequeña población), mutaciones neutrales
Las mutaciones neutrales siempre se rigen por casualidad. Cuando las poblaciones crecen, la deriva se debilita, por lo que cualquier mutación neutral individual tiene una menor probabilidad de alcanzar una alta frecuencia. Sin embargo, se producen mutaciones más neutrales a medida que el tamaño de la población es mayor, y estas dos fuerzas se cancelan exactamente. Al final, la tasa de nuevas mutaciones neutras que se fijan en una población de cualquier tamaño es exactamente igual a la tasa de mutación neutra por genoma (que es del orden de 1 por generación en humanos)

3) Gran población, mutaciones beneficiosas
Incluso las mutaciones débilmente beneficiosas alcanzan rápidamente un número lo suficientemente alto como para que se rijan por la selección, en cuyo punto aumentan esencialmente de forma determinista la frecuencia hasta que son transportadas por cada miembro de la población. Sin embargo, si el tamaño de la población es muy grande o hay una gran cantidad de mutaciones beneficiosas disponibles, pueden ocurrir múltiples mutaciones beneficiosas aproximadamente al mismo tiempo y comenzar a competir entre sí, y las que sean más beneficiosas ganarán al final . Esto luego entra en barridos suaves, mutaciones múltiples e interferencia clonal (que no discutiré)

4) población pequeña, mutaciones perjudiciales
En poblaciones pequeñas, las mutaciones perjudiciales son esencialmente neutrales, como | Ns | <1 excepto los extremadamente fuertes. Por lo tanto, se regirán principalmente por la deriva y se elevarán a alta frecuencia. Por lo tanto, muchas mutaciones perjudiciales pueden eventualmente ser transportadas por cada miembro de la población.

5) población pequeña, mutaciones beneficiosas
Ahora, la mayoría de las mutaciones beneficiosas se rigen por la deriva en lugar de la selección, y solo las más fuertes tienen una probabilidad mejor que aleatoria de llegar a una frecuencia alta. El resto se rige por la deriva, y la interferencia clonal, las mutaciones múltiples, etc. son esencialmente tan raras como imposibles.