Tengo varios SNP “malos” en el gen MTHFR. Y he tenido dolor crónico severo por eso. Tuve que comenzar a tomar suplementos de metilfolato para aliviar mis síntomas.
Para aquellos que no saben, una gran cosa en genética en este momento son las variantes de MTHFR. También conocido cómicamente como el gen “hijo de puta”, significa metilenetetrahidrofolato-reductasa. Esta es la enzima que convierte el ácido fólico en la forma biológicamente activa de metilfolato.
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El folato es vitamina B9, y funciona muy de cerca con B12 (cobalamina) en el llamado ciclo de folato / metilación. Este es un proceso bioquímico fundamental que ocurre en cada célula de su cuerpo y es fundamental para una amplia gama de funciones, desde la reparación del ADN hasta la construcción de neurotransmisores, membranas lipídicas y receptores celulares.
El problema con ciertas variantes de MTHFR, que son bastante comunes en la población general, es que fomentan una capacidad reducida para convertir el ácido fólico en metilfolato. El ácido fólico es barato y se usa comúnmente para enriquecer los alimentos procesados para prevenir la deficiencia de folato. Es mejor que nada, pero tiene sus problemas.
De hecho, el ácido fólico puede actuar sobre los mismos receptores a los que se uniría el metilfolato, pero el ácido fólico es simplemente “inerte” y puede bloquear activamente la función que el metilfolato cumpliría si estuviera presente. El ácido fólico puede ser una forma de folato inferior e incluso contraproducente para consumir, especialmente en aquellos con variantes de MTHFR.
Este también es un tema de discusión para las mujeres embarazadas a quienes se les ha dicho durante años que tomen ácido fólico. De nuevo, es mejor que nada, pero el metilato sería mejor, y existen correlaciones entre el estado de MTHFR de la madre y varios problemas genéticos y de desarrollo en la descendencia.
Un metabolito intermedio del ciclo de metilación es la homocisteína, que se ha implicado en una serie de enfermedades modernas y crónicas, incluidas las principales causas de mortalidad como enfermedades cardiovasculares, cáncer y enfermedades neurodegenerativas.
Sin folato adecuado y B12, la homocisteína puede acumularse y no descomponerse en cisteína como debería. El folato y B12 en conjunto son los principales impulsores para reducir los niveles de homocisteína.
El metilfolato activo se encuentra principalmente en las verduras de hoja verde, siendo las espinacas de un contenido particularmente alto, mientras que los alimentos de origen animal son la principal fuente de vitamina B12.
La dieta estadounidense estándar sufre en gran medida del lado del folato, es deficiente en verduras y vegetales, y solo obtiene ácido fólico a través del ácido fólico en los alimentos procesados.
Por otro lado, los veganos y vegetarianos deben complementar B12 debido a que evitan muchos o todos los alimentos de origen animal.
Una deficiencia de ambos es bastante grave y devastadora, imitando cosas que van desde la psicosis hasta la esclerosis múltiple. Los adolescentes veganos ingenuos se han quedado ciegos por la deficiencia de vitamina B12, por ejemplo.
El folato está enormemente implicado en todos los trastornos de salud mental, directamente debido a su papel fundamental en la producción de neurotransmisores, e indirectamente debido a su gran cantidad de otras acciones y productos.
La conclusión es, obviamente, que comer más ensaladas de espinacas y / o suplementar con metilfolato es importante para cualquier persona con o sin variantes genéticas MTHFR.
Pero donde muchos descubren la importancia de esta clase de genes es en cómo los problemas con esta vía pueden ser agravados por otras variantes genéticas que uno tiene.
Por ejemplo, alguien puede tener variantes MTHFR más una cierta variante en un gen estrechamente relacionado que conduce por la vía para producir dopamina, por ejemplo. Es posible que siempre hayan sentido una tendencia a la fatiga y la falta de atención (suponiendo que menos dopamina pueda conducir a esto), pero con una dieta más saludable que cambia la comida chatarra por verduras, esta vía podría literalmente abrirse y funcionar de manera mucho más óptima.
No todas las modificaciones son tan simples, pero ilustran el punto de que los cambios de estilo de vida inocuos podrían estar actuando como entradas epigenéticas bastante potentes en el genoma de un individuo en particular, con su propio conjunto único de resiliencias y fragilidades que se manifiestan en la experiencia de esa persona.
El papel fundamental del folato es un trampolín compartido hacia esa variación. Prestarle un poco de atención y apoyarlo puede generar muchas cosas buenas.
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