La respuesta a esta pregunta es que, la mayoría de nosotros todavía no nos damos cuenta de que tenemos que entender mejor la genética y el ADN. Cuando comencé a escribir mi libro, “The Family Gene”, no me encantaban las memorias. Realmente no lo entendí. Nunca me encantó leerlo, y no encontré mi vida tan emocionante. Pero cuando comencé a sumergirme en la ciencia de la genética y la historia de la genética médica, me di cuenta de lo mucho que NO sabía. Cuánto no sabemos la mayoría de nosotros. Pero también, cómo la genética está preparada para cambiar nuestro mundo, está literalmente cambiando nuestro mundo. Es vital que todos obtengamos una comprensión básica o, de lo contrario, ¿quién controlará lo que hacemos con esa información? ¿Quién decidirá cómo lo usamos? ¿De quién es la información que es nuestro ADN? ¿Qué hacemos una vez que conocemos nuestros mapas genómicos? ¿Qué hacemos con la edición de genes (FYI: ya es relativamente barato y fácil)? O la comunidad que toma estas enormes decisiones será pequeña o no tendrá idea, y de cualquier manera eso no es bueno.
No creo que la gente entienda, o al menos subestime, el rápido crecimiento que hemos visto, principalmente en el área de la genética médica.
En 1995, mi padre se estaba muriendo. Su cuerpo se estaba llenando lentamente con un líquido llamado quilo compuesto de linfa, grasas emulsionadas y proteínas. Cuando su cuerpo pierde grasas y proteínas, no lo está digiriendo. Mi padre se estaba muriendo de hambre. Durante una de sus frecuentes estadías en una UCI (la inflamación linfática hace que la piel sea más propensa a las infecciones), mi tía abuela Joanie aparece agarrando el historial médico de 1961 de su esposo, mi tío Nathan. Nathan había muerto a la edad de 34 años después de una estancia de diez meses en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Su causa de muerte enumeró chylus ascitis. Se había llenado de quilo y lentamente se estaba muriendo de hambre.
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Tenía 20 años y las noticias me parecieron emocionantes. Mi papá había estado enfermo por más de un año y no había habido respuestas. Ahora este cuadro, con síntomas idénticos al de mi padre, parecía tener respuestas. Lo leí vorazmente.
Pero mi padre, que era médico, no estaba emocionado. Estaba aterrorizado. Si esta condición fuera genética, podría no solo estar luchando por su propia vida. Él podría estar luchando por mi vida, por la vida de mi hermana. Lo que es peor, fue una pelea imposible de ganar. Porque en 1996, cuando mi padre finalmente murió a la edad de 49 años de una enfermedad sin nombre y sin tratamiento, las enfermedades genéticas fueron, en general, tratadas con el equivalente de pistolas de agua.
Tome la fibrosis quística, una rara enfermedad genética en la que el ADN de un paciente codifica la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones. Hasta hace muy poco, los tratamientos para la FQ solo estaban ligeramente mejor desarrollados que los del resfriado común. Percusiones en el pecho (golpes prolongados en el pecho, a la par de lo que hacemos naturalmente cuando tenemos una rana en la garganta), nebulizadores (o una versión graduada de la cara sobre una olla de agua hirviendo cubierta por una toalla) medicada o solo con agua y otros, eran (y en algunos casos son) todo lo que estaba disponible en lo que respecta a los tratamientos para la FQ. La mayoría de los que sufrieron murieron en la infancia, y algunos de los pacientes más viejos solo vivían hasta los 20 años.
Esto fue cierto para la mayoría de las enfermedades genéticas. Fue una sentencia de muerte.
Mi padre, tal como lo entendí cuando tenía 20 años, no había aprendido mucho sobre genética en la escuela de medicina cuando se fue en la década de 1970. Ya era una ciencia, pero sobre todo no una ciencia médica. Pero, aunque el Proyecto Genoma Humano (HGP) comenzó en 1990, justo cuando mi padre comenzó a mostrar síntomas, no se publicó hasta abril de 2003. Uno de los médicos que trabajan en el HGP, una cardióloga llamada Christine “Kricket Seidman, descubrió a mi padre basándose en un solo síntoma: una válvula cardíaca que se estrechaba y que mi padre había sufrido cuando era niño. Llegó a nuestro caso y comenzó a estudiar el genoma de mi familia con el laboratorio que dirigió con su esposo Jon en la Universidad de Harvard, el Laboratorio Seidman.
Durante los últimos 21 años, el Laboratorio Seidman trabajó constantemente para mapear nuestro gen, crear modelos de ratones e incluso intentar cultivar hígados fuera de nuestras células sanguíneas para tratar de resolver el misterio de nuestro caso. Han llegado increíblemente lejos, en esos años. El Dr. Kricket cree que sabe qué causó la fuga linfática de mi padre a nivel microscópico. Ella cree que ha descubierto un segundo punto de presión en el cuerpo, en las venas porta de nuestros hígados y el mecanismo que lo controla. Es un descubrimiento que podría no solo ayudarnos, sino también ayudar a las personas con una multitud de enfermedades hepáticas. (Necesito tomarme un minuto para decir que me han dicho que mi hígado es “hermoso”, pero tengo una vena portal arrugada). Las cosas han avanzado tanto con nuestro caso, que mi padre, cuya decepción por la incapacidad de la medicina para ayudar él en 1996, quedaría impresionado para ver cómo podría ayudarme en 2017.
El HGP no está completo. De hecho, volviendo a la pregunta, los agujeros en el HGP están enormemente abiertos. Creo que mucha gente piensa que sabemos más que nosotros acerca de nuestra información genética. Pero no subestimaría la velocidad a la que estamos aprendiendo cada vez más: está sucediendo rápidamente ahora que ha comenzado. Los tratamientos para enfermedades como la FQ están surgiendo rápidamente y muchos están funcionando (consulte las terapias modulares y los muchos ensayos clínicos nuevos).
