¿Por qué es importante el asesoramiento genético?

En esta época de marketing directo al consumidor, la gente está escupiendo en tubos y enviando por correo sus muestras (que contienen ADN) a las empresas de genotipado y secuenciación para realizar pruebas. Las diferentes compañías ofrecen una variedad de servicios, y algunas de ellas evalúan su ADN para determinar su propensión a ciertas enfermedades o afecciones. Estas pruebas no están destinadas a ser utilizadas como una herramienta de diagnóstico. Deben darle una idea de algunos de sus rasgos físicos y ancestrales y resaltar algunas cosas sobre usted (potencialmente relacionadas con la salud) que debe tener en cuenta. El hecho de que tenga una variante en su ADN que sugiera que puede tener una propensión (solo como ejemplo) a la presión arterial alta, no significa que tenga presión arterial alta o que pueda tener presión arterial alta en el futuro. Sin embargo, cuando mira el informe de la compañía de pruebas de ADN que dice: “Esta variante se ha demostrado que está asociada con la presión arterial alta en el 70% de los examinados” es un poco difícil no entrar en pánico.

Un asesor genético es alguien que ha sido entrenado para leer y comprender estos informes y tiene conocimientos en el campo de la genética humana. Entienden que solo porque tenga ciertas variantes, no significa que tenga alguna de las condiciones asociadas con esas variantes. Su trabajo es ayudarlo a comprender lo que significa el informe para que no se vaya sorprendido. Trabajo en una compañía de secuenciación de ADN que realiza secuenciación del genoma completo. Generamos un informe sobre todas las variantes que encontramos en función de lo que se conoce actualmente. Antes de entregarle el informe, le pedimos que se siente con un asesor genético para revisar los resultados. Hacemos esto porque no queremos entregarle un montón de datos sin una explicación de lo que significa. Tampoco queremos enviarte al límite cuando informamos una variante en particular. Queremos que alguien le explique lo que el informe hace y no le dice, queremos que esté informado sobre el significado del informe y queremos asegurarnos de que comprenda que esto es solo una herramienta para ayudarlo a usted y a su El médico toma las mejores decisiones para su salud.

La respuesta de Keith Robison es muy buena. Para agregar una perspectiva personal, encontré que el asesoramiento genético fue útil después de que un miembro de la familia fue diagnosticado con una enfermedad genética letal rara.

El consejero fue útil emocional y prácticamente. Ella conocía la enfermedad mejor que nadie con quien había hablado, y fue capaz de discutir los riesgos y las posibilidades cómodamente. Aunque conocía las estadísticas, no había podido procesarlas racionalmente debido a la ansiedad. La mayoría de las personas no tienen experiencia con enfermedades genéticas, por lo que los amigos han luchado para ser solidarios y los miembros de la familia tienen que lidiar con sus propios miedos. Fue un gran alivio hablar abiertamente con alguien que era comprensivo y conocedor pero que no estaba involucrado emocionalmente.

Ella me ayudó a comprender la situación legal con la divulgación de información y las pruebas genéticas en los Estados Unidos. Tener una enfermedad genética en la familia no es algo que esté obligado a revelar a empleadores y aseguradores. Sin embargo, si ha sido examinado personalmente para detectar una enfermedad, es probable que el resultado de la prueba se conserve de forma permanente en sus registros médicos, lo que puede permitir una discriminación legal por parte de las aseguradoras y los empleadores. Antes de hablar con el consejero, estaba bastante seguro de que quería hacerme la prueba; luego, decidí no hacerlo debido a este problema.

También me ayudó a pensar en las opciones y los plazos reproductivos dada la limitada información que tenemos. No hay buenas soluciones, pero me ayudó a superar el dolor y la ansiedad para encontrar un lugar donde pueda apreciar la vida nuevamente.