¿Cómo se leen exactamente los números en una posición cromosómica?

Es tan sencillo como parece. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas: los “autosomas” numerados del 1 al 22 más los cromosomas sexuales X e Y. Los autosomas están numerados de mayor a menor (de todos modos, en apariencia).

La mayoría de los cromosomas tienen dos brazos con un “pellizco” en el medio. Los cortos son el brazo “p” y el más largo es la “q” y el pellizco es el centrómero. Algunos cromosomas (13,14,15,21,22) solo tienen un brazo aq y el centrómero está en un extremo.

La posición del ADN está numerada de un extremo del cromosoma al otro, comenzando en el lado p. Existen secuencias especiales de ADN estructural en los extremos de los cromosomas (telómeros) y en el centrómero y no se incluyen en el posicionamiento.

Entonces, en su ejemplo, si cuenta aproximadamente 20 millones de bases de ADN de un extremo del cromosoma 22, encontrará el gen UBE2L3 que se muestra en el visor del genoma. Si te gusta mirar genomas, el visor en http://genome.ucsc.edu tiene más funcionalidad y pistas de datos más interesantes.