Imagine que una nueva mutación recesiva que causa un defecto de nacimiento ( x ) ocurre en algún individuo de una población. Ese individuo es un portador heterocigoto ( Xx ) y no tiene defecto. Además, dado que él es el único portador de la mutación, todos sus hijos no tendrán defectos. Mientras los portadores heterocigotos de la mutación no se unan entre sí (es decir, la mutación no es de alta frecuencia y no ocurre endogamia), nunca nacerán individuos xx y la selección no puede actuar para disminuir la frecuencia de la mutación. el alelo mutante
Un humano típico es portador de docenas (!) De mutaciones recesivas deletéreas e incluso letales. Sin embargo, es poco probable que se aparee con alguien que sea portador de las mismas mutaciones. Por lo tanto, es poco probable que sus hijos terminen siendo homocigotos para cualquiera de las mutaciones recesivas.
El incesto aumenta la probabilidad de que ambos socios sean portadores de las mismas mutaciones recesivas. Por lo tanto, aumenta la probabilidad de que su descendencia termine siendo homocigota para al menos una mutación recesiva.
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Para ilustrar, imagine que un hombre ( Aa ) y una mujer ( AA ) tienen un hijo y una hija, los cuales son Aa . Si el hijo y la hija se aparean, el 25% de sus hijos serán aa y tendrán defectos de nacimiento. Este es solo un lugar: se esperaría que un hermano y una hermana sean portadores de muchas de las mismas mutaciones. Si ambos son portadores de las mismas mutaciones n , entonces la proporción de sus descendientes sin defectos de nacimiento sería (3/4) ^ n, que se vuelve pequeña muy rápidamente.
