(nota: no ser insensible a sus circunstancias específicas, pero)
Hay una gran cantidad de razones por las cuales la secuenciación genética es probablemente la forma más ineficaz de diagnosticar una enfermedad potencial, pero en particular:
- Los genes pueden ser un arma, pero a menudo no aprietan el gatillo.
- No sabemos casi nada acerca de la traducción entre genes y enfermedades, excepto en los raros casos en que un solo gen causa un error de escala BSOD específico, apagado, en una proteína o enzima. El número de enfermedades que han conocido causas genéticas claras vinculadas a una mutación somática específica es quizás una fracción de una milésima de porcentaje.
- la mejor indicación de causa genética es el historial familiar, la prueba genética más rápida y barata que existe, siempre que no sea huérfano o marginado.
- La mayoría de las enfermedades tienen síntomas, que se pueden rastrear hasta cosas medibles específicas. Una abundancia de esto, o un déficit de eso. Si los genes son la causa, no provocan esos cambios directamente: van al ARN, luego a las proteínas, luego a alguna vía metabólica que convierte algo en lo que sea que cause los síntomas.
Si tiene síntomas, es fácil para un genetista diagnosticar una enfermedad genética. En ausencia de síntomas claros, un genoma basal no le dice nada al genetista a menos que caigas en una de esas excepciones raras y bien definidas de la regla, e incluso hay evidencia que muestra que tener esos genes claros, contar cuentos no siempre te lleva a la enfermedad, los llamados “superhéroes” o como los llamen ahora.
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