El autismo no es un solo trastorno con una sola causa común.
En cambio, se considera como un espectro de trastornos.
Ahora que el costo económico del análisis genético ha disminuido, el análisis se está haciendo a escala global.
- ¿Está el polaco más cerca de Ucrania genéticamente que de checo y eslovaco?
- Si se suponía que el cromosoma X había sido inactivado por el proceso de lyonización, ¿por qué hay tantas anormalidades en el síndrome de Turner (XO)?
- ¿Es lento, tardío y descuidado debido a la genética o simplemente es habitual?
- ¿Cuál es la diferencia entre la biblioteca de genes y el banco de genes?
- ¿Por qué tenemos un ADN único y cuánto efecto tiene este ADN en el carácter y el comportamiento?
Los genes asociados con el autismo se han descrito según su frecuencia en la población general y la magnitud de su efecto.
Por un lado, ciertos genes son relativamente raros. Sin embargo, cuando está presente, cualquiera de ellos es suficiente para causar un comportamiento autista.
Por otro lado, hay “variantes comunes” que se encuentran tanto en personas autistas como no autistas. Lo que hace que alguien sea autista es tener suficientes de estas variantes comunes para provocar un síndrome clínico.
Debido a que el grupo de “variantes comunes” contributivas es grande, diferentes personas consideradas autistas pueden tener combinaciones muy diferentes de estos genes y, por lo tanto, muestran grandes diferencias en su comportamiento,
Además de los genes conocidos asociados con el autismo, hay algunos que se clasifican como “de Novo”, lo que significa que son nuevos y aparecen por primera vez en un individuo en particular. Se cree que los padres mayores son una fuente potencial de estas mutaciones de Novo.
Quienes realizan investigaciones insisten en que el envejecimiento de los espermatozoides está asociado con aumentos en el autismo y la esquizofrenia.
En las conferencias donde se presentó esta información, planteé la pregunta de que tal vez estos padres mayores siempre han tenido habilidades sociales deficientes (posiblemente relacionadas con un autismo mínimo) y, por lo tanto, han tenido más dificultades para encontrar una pareja hasta más adelante en la vida. Cuando finalmente tienen hijos, tal vez es cuando tienen la oportunidad de transmitir sus genes autistas, fomentando así la asociación entre el padre mayor y el autismo)
Los únicos estudios que pueden responder a esta pregunta compararían la incidencia del autismo en los casos de hombres que tienen DOS familias; un primer grupo de niños cuando eran jóvenes y una segunda familia a una edad mayor. Si sus genes realmente mutan con la edad, entonces las segundas familias deberían tener tasas más altas de autismo que sus primeras familias, cuando eran más jóvenes. ) No conozco estudios que respondan a esta pregunta.
Aunque muchos genes diferentes contribuyen de diferentes maneras al comportamiento autista, tienen el papel común en la construcción de sinapsis entre neuronas. El sitio receptor de una neurona es como un puerto donde el neurotransmisor puede “acoplarse”. Si no se construye correctamente, la transmisión de información es defectuosa.
La investigación en el Centro Seaver del Hospital Mt Sinai, Nueva York, está explorando formas de mejorar la comunicación entre las neuronas.
Hay mucha información errónea sobre las vacunas y el autismo. Las vacunas NO causan autismo. Como un caso puntual, la vacuna MMR generalmente se administra a niños de aproximadamente 18 meses de edad, lo cual está cerca del tiempo del diagnóstico inicial de autismo. Por lo tanto, se creó un susto de que “mi hijo estaba bien hasta que recibió la vacuna”
Sin embargo, si los observadores ingenuos estudian videos caseros de niños normales y autistas, es posible identificar a los niños que luego serán diagnosticados como autistas por su comportamiento en su PRIMERA fiesta de cumpleaños, seis meses ANTES de ser vacunados. .
En estos videos, el niño autista no puede señalar, hacer contacto visual o hacer gestos sociales con los demás, y juega con juguetes de manera inapropiada (generalmente golpeando o girando). Así que el comportamiento que subyace al autismo ya está presente.
