Si puede identificar un problema y puede solucionarlo, entonces el problema puede resolverse.
Las pruebas genéticas están a la vanguardia de lo que será la próxima “gran cosa”. Múltiples informes y artículos económicos ya han destacado la tecnología genética y biotecnológica como el próximo campo de batalla sorprendente de la innovación.
Junto con las menciones recientes de CRISPR y su capacidad para editar genéticamente el gen cas9, ¡es un momento muy emocionante para Genetics!
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Trabajo para un laboratorio de Diagnóstico, Líder de Genética Fulgent en Secuenciación de Próxima Generación, hacemos esto todo el día, todos los días.
Aquí hay un ejemplo de un beneficio de prueba genética:
MMACHC es un gen conocido por regular el uso de vitamina B12 en el cuerpo humano. (Gen MMACHC)
Con una deficiencia de la regulación de B12, un bebé puede tener:
retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y anormalidades en la sangre.
Específicamente conocido y caracterizado por el nombre de la enfermedad “acidemia metilmalónica con homocistinuria” (enlace: Orphanet: acidemia metilmalónica con homocistinuria)
Entonces, si tiene una mutación genética en MMACHC y obliga al gen a tener una pérdida de función, entonces hemos identificado el problema.
¿Podemos arreglarlo? Si bien esto no es cierto para todas las mutaciones genéticas, podemos solucionarlo .
Los pacientes son tratados con inyecciones intramusculares de hidroxicobalamina, betaína oral y ácido fólico. A veces se puede lograr un buen control metabólico y la corrección de los problemas hematológicos con este tratamiento, pero la mayoría de los pacientes continúan teniendo signos de retraso motor y del lenguaje, déficit intelectual y hallazgos oftalmológicos anormales. El diagnóstico temprano y el tratamiento son importantes.
Y aplicando el descubrimiento científico, el conocimiento científico y la comprensión de la ciencia genética, el problema puede resolverse.
Otro gran beneficio de las pruebas genéticas es que cada laboratorio, para ser acreditable, debe ser un buen ciudadano genético.
La genómica es un problema hugggggge. Requiere múltiples hospitales, laboratorios de investigación, universidades y pruebas clínicas para aplicar ingeniería inversa a nuestra comprensión de la genética dada por Dios.
La mayoría de los laboratorios solicitan a los pacientes que permitan que su información clínica y sus hallazgos sean identificados y utilizados en publicaciones que ayuden a superar los límites de la comprensión y el conocimiento genético.
(No se preocupe, hay un proceso muy riguroso para asegurarse de que la información específica del ADN nunca se comparta y solo se comparten los detalles del análisis de cohortes. Como ex experto en biometría, es importante reconocer que el ADN es un medio forense).
Entonces, si bien el ejemplo anterior es un gen que conocemos, ¡hay varios genes dentro del genoma humano que aún se desconocen! (Wiki: Variante de significado incierto – Wikipedia) o también conocida como GUS (Gene of Unknown Significance).
Cuando las pruebas genéticas se realizan en laboratorios como Fulgent Genetics, líder en secuenciación de próxima generación, ese descubrimiento se agrega de nuevo a ClinVar, HGMD y publicaciones de grado industrial para ayudar y ayudar a la capacidad humana de comprender nuestro propio ADN.
Viniendo de una industria privada y secreta, de alcance cerrado, en esta industria abierta ha cambiado completamente mi comprensión de los sistemas empresariales.
Las pruebas genéticas son una industria abierta donde tenemos problemas mucho más grandes y más complicados de lo que cualquier compañía puede manejar.
Es vital que hagamos más, aprendamos más y nos enriquezcamos con nuestra comprensión de la salud clínica.
