Existen numerosas enfermedades que se heredan genéticamente. Los trastornos hereditarios se pueden clasificar en
- Trastornos autosómicos dominantes: solo una copia mutada del gen será necesaria para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. Cada persona afectada generalmente tiene un padre afectado. P.ej. Hipercolestrolemia familiar, enfermedad poliquística del riñón
- Trastornos autosómicos recesivos: se deben mutar dos copias del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico recesivo. Una persona afectada generalmente tiene padres no afectados que tienen una copia única del gen mutado (y se conocen como portadores). Dos personas no afectadas, cada una de las cuales tiene una copia del gen mutado, tienen un 25% de posibilidades con cada embarazo de tener un hijo afectado por el trastorno. Por ejemplo, anemia falciforme, fibrosis quística
- Trastornos dominantes ligados al cromosoma X: los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por mutaciones en los genes del cromosoma X. Los hombres y las mujeres se ven afectados en estos trastornos, y los hombres suelen verse más gravemente afectados que las mujeres. P.ej. Síndrome X frágil, síndrome de Rett
- Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Las afecciones recesivas ligadas al cromosoma X también son causadas por mutaciones en los genes del cromosoma X. Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres, y la posibilidad de transmitir el trastorno difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno recesivo ligado a X no se verán afectados, y sus hijas llevarán una copia del gen mutado. Una mujer que es portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de tener hijos afectados y un 50% de probabilidades de tener hijas que porten una copia del gen mutado y, por lo tanto, sean portadores. P.ej. Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia
- Trastornos ligados a Y: los trastornos ligados a Y, también llamados trastornos hollandricos, son causados por mutaciones en el cromosoma Y. La visualización de estas condiciones solo puede transmitirse desde el sexo heterogamético (p. Ej., Hombres humanos) a la descendencia del mismo sexo. Más simplemente, esto significa que los trastornos ligados a Y en humanos solo pueden transmitirse de los hombres a sus hijos; las hembras nunca pueden verse afectadas porque no poseen el cromosoma Y. P.ej. Infertilidad masculina, calvicie.
- Trastornos mitocondriales: este tipo de herencia, también conocida como herencia materna, se aplica a los genes en el ADN mitocondrial. Debido a que solo los óvulos contribuyen con las mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las madres pueden transmitir las condiciones mitocondriales a sus hijos. P.ej. Neuropatía óptica hereditaria de Leber, síndrome de Leigh.
- Trastornos multifactoriales: los trastornos genéticos también pueden ser complejos, multifactoriales o poligénicos, lo que significa que probablemente estén asociados con los efectos de múltiples genes en combinación con estilos de vida y factores ambientales. P.ej. Trastornos del tubo neural, asma
