La secuenciación llamada “genoma completo” que podrías comprar hoy no está completa. Faltan piezas. Peor aún, los secuenciadores de lectura corta no sincronizan los pares de cromosomas. Entonces, lo que obtienes es una amalgama de tus cromosomas maternos y paternos y no tienes idea de qué variación pertenece a cuál. Además, los secuenciadores de lectura cortos pierden variación estructural que podría ser importante para la expresión génica. Entonces, de manera realista, la única forma en que podría reconstruir a una persona a partir de su secuencia es cuando tiene la secuencia completa y por fases. Eso requerirá un secuenciador de lectura larga de muy alta calidad capaz de leer segmentos de 100,000 nucleótidos a la vez aproximadamente, o la longitud de lectura sintética equivalente. Tal secuenciador aún no existe, pero nos estamos acercando.
Editar: El Sr. Frost preguntó a continuación “¿qué tan cerca?” La mejor asamblea que he visto hasta hoy es la última referencia coreana que utiliza lecturas largas de 15,000 a 35,000 nucleótidos. Ese proyecto produjo un ensamblaje en fases que es el más completo hasta ahora. Puede leer el documento completo en la naturaleza aquí: ensamblaje de novo y eliminación gradual de un genoma humano coreano
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