¿Qué afecta la tasa y la ubicación de las mutaciones genéticas?

Cualquier región del genoma puede sufrir una mutación, y cada par de bases de ADN en el genoma humano ha sido mutado muchas veces en los últimos millones de años. (Los cigotos humanos tienen un promedio de aproximadamente 64 nuevas mutaciones aleatorias cada una: ver Tasas de mutación espontánea). Sin embargo, algunas de estas mutaciones tienen poco o ningún efecto, por lo que pueden permanecer en la población y ser detectadas por biólogos. Otras mutaciones disminuyen la aptitud del organismo que las transporta, y estas generalmente se eliminan de la población, ya que los organismos que portan la mutación dañina son superados por aquellos que no lo hacen.

Si compara los genomas de organismos dentro de una especie, o compara los genomas de dos especies más o menos relacionadas, verá que algunas partes del genoma varían mucho, mientras que otras son siempre las mismas. Parece que algunas secuencias están siendo mutadas y otras no, pero esta es una ilusión causada por la selección natural que elimina las mutaciones dañinas de la población que está muestreando.

Esta excelente pregunta ES válida, porque es cierto que existen factores que afectan la tasa y la ubicación de las mutaciones genéticas. No es una ilusión. Las mutaciones genéticas SON mucho más probables de ocurrir en “puntos calientes” específicos, mientras que la mayoría de los loci genéticos * nunca * se ven afectados por la mutación.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm …

La única parte de su premisa que no cumple con el escrutinio científico es el “si las mutaciones son aleatorias” al final. Las mutaciones NO son absolutamente aleatorias. Están MUY fuertemente restringidos. Largas secuencias de datos siempre permanecen juntas intactas, incluso cuando se mueven dentro del genoma, o se copian, activan, silencian o transcriben. Pueden tener miles de bits de información de longitud y, sin embargo, nunca obtenemos “daño aleatorio” o “errores de copia” en el medio, ya sea que se exprese información o no.

También es cierto que en las células somáticas, que son más fáciles de estudiar porque obtenemos billones de cambios genéticos dentro de nuestras vidas en las células somáticas, tenemos cambios genéticos, epigenéticos y extragenéticos no aleatorios estrictamente controlados. Sin embargo, de los billones de cambios genéticos en 3 mil millones de loci genéticos, solo se sabe que los mismos 1,500 loci han sido afectados. Estos cambios se usan para la diferenciación celular altamente vital y se usan aún más comúnmente en nuestro sistema inmunológico a medida que nuestros cuerpos combaten los patógenos extraños. Nada de eso es aleatorio o de lo contrario no sobreviviríamos. La única vez que las células somáticas realizan cambios genéticos disfuncionales es en presencia de carcinógenos.

Eliminamos la palabra “aleatorio” de la sección de ciencias de la escuela secundaria NGSS sobre mutaciones en 2013. Los biólogos son plenamente conscientes de la no aleatoriedad del cambio genético tanto en la línea germinal como en las células somáticas.

La tasa de mutación también cambia y está bastante claro qué estimula las tasas de mutación más altas: un ambiente de alto estrés. El estrés podría ser toxinas, inanición o la presencia de depredadores. Si un organismo necesita adaptarse rápidamente a un entorno de alto estrés, activa sus mecanismos de adaptación, que en su mayoría son epigenéticos, pero a veces genéticos. Los cambios epigenéticos se realizan cambios genéticos permanentes cuando y si el estrés ambiental permanece a largo plazo.

Las células no solo pueden aumentar su tasa de mutación cuando surge la necesidad y apuntar al locus genético específico que necesitan para cambiar en una situación dada, sino que también pueden aumentar la tasa de mutación SOLAMENTE en aquellas áreas del genoma en las que se necesita el cambio. Mientras tanto, el resto del genoma no tiene un aumento y la mayor parte del genoma no cambia en absoluto.

http://www.sciencedirect.com/sci …

Las células pueden obtener los cambios genéticos que necesitan cuando los necesitan porque son muy inteligentes y se comunican intencionalmente a través del código genético. Las células son tan hábiles para comprender y utilizar moléculas bioquímicas como nosotros con los objetos macroscópicos.