Las variantes de número de copias multialélicas (CNV) se producen debido a la recombinación homóloga no alélica (NHR). NHR ocurre en loci genómicos donde se han producido duplicaciones segmentarias, por lo que hay varios alelos que están relacionados pero no son idénticos (http://en.wikipedia.org/wiki/Non…).
Aquí hay una representación gráfica del locus de amilasa en humanos (La región de la amilasa en detalle.: El bajo número de copias del gen de la amilasa salival predispone a la obesidad: Nature Genetics: Nature Publishing Group), como un ejemplo:
Hay cinco genes de amilasa (dos AMY2, que se expresan en el páncreas y tres AMY1, expresados en las glándulas salivales) que están relacionados pero no son idénticos, por lo tanto, el locus es “alélica múltiple”. Estos genes han sido sometidos a presiones evolutivas cuando los humanos comenzaron a cultivar y a comer más dietas con almidón (amilasa. Los genes AMY1 se amplifican en personas que comen una dieta alta en almidón, pero no en poblaciones humanas que han estado comiendo dietas bajas en almidón (Página en nih .gov).
- ¿Cómo es que las cebras producen más de cuatro veces el volumen de eyaculación de los caballos? ¿Cómo les beneficia esto evolutivo?
- ¿Cuándo evolucionaron los humanos la tolerancia a la lactosa adulta?
- ¿Qué es el 'fenotipo extendido'? ¿Cuán ampliamente aceptado es?
- ¿Qué pasaría si los humanos ya no fueran las especies más inteligentes de la tierra?
- ¿Cómo se ha criticado y revisado el Árbol de la Vida con el tiempo?
En cualquier caso, cuando ocurre una CNV, son posibles todo tipo de escenarios: si hay heterocigosidad en ese lugar, un alelo puede convertirse en el alelo predominantemente duplicado, por ejemplo en el cáncer, cuando uno de los alelos lleva una mutación “conductora”, y además hay amplificación, la mayoría de las copias amplificadas llevarán la mutación, enmascarando el alelo normal.
Este tipo de CNV suele ser una pesadilla para el genotipo o la secuencia, debido a la alta relación (pero no la similitud) de las secuencias de estas familias de genes.
