El ADN tiene una fidelidad relativamente alta, lo que significa que los errores de transcripción son raros, pero no se pueden eliminar por completo. Varios factores ambientales pueden aumentar la tasa de mutaciones, pero incluso en condiciones ideales, las mutaciones ocurren constantemente . Es parte de la vida basada en el ADN.
Según Larry Moran, profesor de bioquímica de la Universidad de Toronto, en una serie de publicaciones de blog sobre las tasas de mutación humana (Estimación de la tasa de mutación humana: método bioquímico):
La tasa de error general de la ADN polimerasa en el replisoma es de 10 ^ -8 errores por par de bases. Las enzimas reparadoras reparan el 99% de estas lesiones para una tasa de error general de 10 ^ -10 por pb. Eso significa una mutación en cada 10 mil millones de pares de bases que se replican.
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Eso no parece mucho hasta que te das cuenta de que los humanos, por ejemplo, tienen un genoma de 3.200 millones de pares de bases haploides de longitud, lo que significa que hay una mutación por cada tres divisiones celulares. Hay alrededor de 40 billones de células en el cuerpo humano, y en cualquier momento, algunas de ellas se están dividiendo. Si 50 a 70 mil millones de células experimentan la muerte celular programada todos los días y deben ser reemplazadas, eso significa un número igual de repeticiones, lo que significa aproximadamente 20 mil millones de mutaciones en un solo ser humano adulto cada 24 horas, mil millones de mutaciones cada 70 minutos más o menos, o alrededor de un cuarto de millón por segundo. Obviamente, estas no pueden ser mutaciones únicas de pares de bases, ¡ya que solo hay unos pocos miles de millones de pares de bases para mutar en primer lugar!
El número dado es el número de mutaciones de células no germinales. Aunque, en la mayoría de los casos, el único tipo de mutaciones con las que realmente nos preocupamos son las mutaciones de la línea germinal, que son heredables a nivel de todo el organismo, en organismos multicelulares, las mutaciones de células germinales son superadas en miles de millones de veces por mutaciones en -células germinales, que no son heredables, o son heredables solo en el nivel de las células replicantes individuales.
Las mutaciones son las que causan la mayoría de las diferencias menores en la estructura facial y la personalidad que hacen que cada gemelo sea único (una prueba genética lo suficientemente precisa puede distinguir entre gemelos idénticos). Junto con los efectos dominantes-recesivos, las mutaciones no heredables son parte del ruido aleatorio que hace que ciertos rasgos a veces se salten una generación en las familias. También explica el fenómeno en el que el color o la textura del cabello de una persona cambia a la mitad de la vida, como después de la quimioterapia, enfermedad prolongada o embarazo.
Por desgracia, estas mutaciones no heredables no son solo variaciones caprichosas; También son la causa inmediata del cáncer. La genética es más que genealogía.
