Genes y sus funciones.
Un gen proporciona el código, o modelo, para el tipo y orden de aminoácidos necesarios para construir una proteína específica. Todo en el cuerpo está compuesto de proteínas. Los huesos y dientes, músculos y sangre, por ejemplo, se forman a partir de diferentes proteínas. Los genes dirigen casi todos los aspectos de la construcción, operación y reparación de todos los seres vivos. Por ejemplo, los genes contienen información que determina el color de los ojos y el cabello y otros rasgos heredados de nuestros padres. Los genes también aseguran que tenemos dos manos y podemos usarlas para hacer cosas, como tocar el piano.
Un cuerpo sano depende de la interacción adecuada de miles de proteínas (así como de otras moléculas como lípidos y carbohidratos), en el lugar correcto y en la cantidad correcta. Las disfunciones en las proteínas a veces son causadas por una alteración, o mutación, en el gen que dirige la creación de la proteína. Se cree que hasta 5,000 enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la anemia falciforme, son el resultado de genes mutados heredados de cualquiera de los padres biológicos.
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Las células humanas generalmente contienen 46 cromosomas, que son cadenas individuales de ácido desoxirribonucleico (ADN), 23 de cada padre. Un cromosoma es una estructura filiforme que puede transportar cientos, a veces miles, de genes. Todavía no se conoce el número de genes en los seres humanos, pero probablemente se encuentre entre 30,000 y 100,000.
El ADN consta de bases químicas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene una base química, una molécula de fosfato y la molécula de azúcar desoxirribosa. Cada cadena de ADN está formada por millones de secuencias de nucleótidos.
Las bases en los nucleótidos del ADN son adenina, timina, guanina y citosina, de ahí la secuencia de letras A, T, G, C. El orden (combinaciones y repeticiones) en el que ocurren estas bases determina el código genético que dirige la construcción de un determinado proteína. Un solo error ortográfico en una secuencia puede causar una enfermedad hereditaria. Los cambios en el ADN de una persona también pueden ocurrir durante su vida, a través de errores en la división celular o influencias de toxinas ambientales o radiación, así como al heredar el cambio de uno o ambos padres.
La búsqueda para identificar los genes que pueden estar relacionados con la EA de inicio tardío presentará muchos desafíos. Largos tramos de cadenas de ADN parecen no tener función, al menos por lo que los científicos pueden decir actualmente. Algunos genes solo tienen una función particular en un momento particular de la vida de una persona. El único gen de factor de riesgo conocido para la EA de inicio tardío es una forma (alelo) del gen de la apolipoproteína E (apoE). Los científicos están estudiando varias regiones en los cromosomas que han demostrado potencial para vincularse con la EA de inicio tardío, pero necesitarán muchas más muestras de ADN para lograr una identificación positiva.
Los beneficios potenciales de encontrar estos otros genes del factor de riesgo de AD son numerosos. Ayudarán en el diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamientos farmacológicos específicos.
Hasta que se sepa más sobre la EA de inicio tardío, tanto la NIA como la Asociación de Alzheimer apoyan las pruebas de apoE con fines de diagnóstico solo en conjunto con otras pruebas para evaluar a las personas que tienen síntomas de AD. Las personas que se enteran de que tienen un mayor riesgo de EA pueden experimentar angustia emocional y depresión en el futuro porque aún no existe una forma efectiva de prevenir o curar la enfermedad.
