Para agregar a la respuesta de Liang-Hai, otra cosa que los médicos pueden hacer es observar la secuencia de ADN de un paciente para determinar qué medicamento recetar para una enfermedad específica. Algunas personas tienen mutaciones que impiden que el medicamento actúe sobre su proteína objetivo de manera efectiva, y otras pueden tener mutaciones que les impiden metabolizar completamente el medicamento, lo que podría conducir a una acumulación tóxica.
Otra herramienta de diagnóstico genético está buscando mutaciones somáticas en el cáncer. Las mutaciones somáticas son las mutaciones que se producen cuando una célula se vuelve cancerosa. Al identificar las vías biológicas afectadas por estas mutaciones, un médico puede utilizar un tratamiento específico para el paciente. El problema es que una vez que una célula se vuelve cancerosa, tiende a acumular mutaciones rápidamente, por lo que se requieren técnicas complejas para encontrar las “mutaciones conductoras”, las que inicialmente causaron el cáncer.
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