¿Qué es el diagnóstico genético?

Sobre la base de lo que la enfermedad está evaluando y los patrones observados al hacer un árbol genealógico, el genetista pensará en una serie de enfermedades hereditarias, en el pasado se ordenó una prueba dirigida en busca de genes anormales predefinidos por secuenciación de ADN, que tomó semanas. a meses y al principio caro.

En la actualidad, por lo general, si hay una prueba de detección disponible, lo hacen primero, para el cáncer de colon hereditario que sería inestabilidad de microsatélites, después de lo cual sería positivo para esa secuencia (que busca la secuencia de ácidos nucleicos en el gen) de todos los genes que codifican proteínas (secuenciación de todo el exoma) se realiza, ahora asequible en US $ 1,000 y relativamente rápido. Pero de acuerdo con la secuenciación del genoma completo, llena de problemas aún no resueltos.

A veces, aunque no se encontró la anormalidad genética que uno estaba buscando, porque “todo” estaba secuenciado, uno podría encontrar anormalidades genéticas no buscadas, algunas de las cuales codifican enfermedades que no podemos prevenir ni tratar, por ejemplo, la enfermedad de Hungtington, qué hacer con estos resultados?