¿Qué se entiende por haploinsuficiencia?

Es uno de esos términos en biología que no es tan malo, ya que una vez que separas las piezas, se unen para significar algo útil.

La forma más larga sería “insuficiencia media”, en otros mundos, si solo tiene UNA copia funcional del gen, eso no es lo suficientemente bueno.

Considere, normalmente, tratamos con el dominio simple, si tiene un alelo dominante (A) que está totalmente establecido, el otro alelo puede ser lo que quiera ser, sin incluir nada.

Sin embargo, la haploinsuficiencia es el estado en el que necesita AMBOS (A) alelos —AA — para obtener una función normal. Una manera fácil de imaginar esto es que necesita una cierta cantidad de producto genético A para tener una función normal. La mitad de los alelos A => la mitad del producto genético = no es suficiente para completar el trabajo. Entonces, los individuos Aa muestran un fenotipo porque el solo alelo A NO cubre el segundo alelo faltante.

Es cuando un organismo diploide tiene solo una copia funcional de un gen, pero esa copia única no es suficiente para producir un funcionamiento normal, lo que lleva a un estado enfermo o anormal.

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