¿Cuáles son los diferentes tipos de mutaciones genéticas?

Aquí hay algunas mutaciones menores, son menores porque la mayoría de las veces no afectan la expresión fenotípica de un organismo (la forma en que se ve)

Mutaciones menores

Mutaciones puntuales: se ha modificado una sola letra en el código genético

Eliminaciones: se ha eliminado una sola letra (puede resultar en un cambio de marco)

Duplicaciones / inserción: se ha duplicado una letra o una serie de letras (también puede provocar un desplazamiento de marco)

Inversión: un segmento del ADN se volcó para leer al revés

Honestamente, la wiki trata de definir los cambios de marco bastante bien

  • Un cambio de marco (también llamado error de encuadre o cambio de marco de lectura ) es una mutación genética causada por indeles (inserciones o deleciones) de varios nucleótidos en una secuencia de ADN que no es divisible por tres. Debido a la naturaleza triple de la expresión génica por los codones, la inserción o eliminación puede cambiar el marco de lectura (la agrupación de los codones), lo que resulta en una traducción completamente diferente del original. Cuanto antes en la secuencia se produce la eliminación o inserción, más se altera la proteína.

[1]

Una mutación framehift no es lo mismo que un polimorfismo de un solo nucleótido en el que se reemplaza un nucleótido, en lugar de insertarse o eliminarse. En general, una mutación de desplazamiento de marco hará que la lectura de los codones después de la mutación codifique para diferentes aminoácidos.

Mutaciones a gran escala

  • Copiar la variación del número? (CNV) es un tipo de mutación donde se insertan, repiten o pierden grandes fragmentos de ADN. Estas regiones de ADN pueden tener entre 10,000 y 5,000,000 bases de largo.
  • ¿Duplicación de genes ?. Cuando hay un aumento en el número de copias de un gen.
  • Deleciones de grandes regiones del cromosoma.
  • Pérdida de una copia de un gen en un organismo que anteriormente tenía dos copias.
  • Pérdida de ambas copias del mismo gen.
  • Movimiento de secciones de ADN de un lugar a otro.
  • Adición de una copia extra de un cromosoma. Por ejemplo, una copia extra / copia parcial del cromosoma 21 da como resultado el síndrome de Down.

La capacidad de algunos grupos de humanos para beber leche en la edad adulta.

La capacidad de algunos grupos para descomponer el alcohol.

El daltonismo es mucho más común en hombres que en mujeres, ya que es una mutación ligada a X.

Hay genes con alelos, llamados BRCA, que tienen correlaciones muy fuertes con el cáncer de seno. Angelina Jolie tenía uno de ellos.

Clasificándolos en términos de cambios estructurales, no causa:

  1. Duplicación de genes

2. Eliminación de genes

3. Mutación puntual (modificación del alelo)

4. Cruce asimétrico de cromosomas.

5. Fusión cromosómica

6. Inversión de segmentos cromosómicos.

7. Duplicación cromosómica

La deleción génica (2) es causada comúnmente por la radiación nuclear (rayos cósmicos, rayos gamma, etc.). Este tipo de mutación también se llama mutación knock-out.

La duplicación cromosómica (7) a menudo es causada por ciertas sustancias químicas, incluida la colina. También se debe a interrupciones en la meiosis, causando una distribución desigual de los cromosomas.

Las mutaciones 4–6 se deben al movimiento browniano de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis.

Inserción, eliminación, desplazamiento de cuadros, sustitución.

Si la mutación hace que el codón forme UAG, UAA, UGA (codón de parada), se clasifica como mutación sin sentido. Si la mutación se produce en la posición Wobble del codón (tercer codón) y no causa ningún cambio en el aminoácido codificado, es una mutación silenciosa. El cambio en un nucleótido de una secuencia se llama mutación puntual.

Deleciones, translocaciones, mutaciones puntuales, inversiones. Aneuploidía, poliploidía y muchos más. Hay un capítulo completo sobre mutaciones en el texto genético de Ursula Goodenoff.