¿Cuál es el nombre del cambio en la secuencia de ADN?

Darren ya dio una respuesta sucinta y directa a su pregunta. Quiero generalizar y decir que los cambios en el ADN también se conocen como: variación genética. La distinción es útil porque las mutaciones a veces se usan para denotar variaciones que causan problemas de salud o que no son beneficiosas en general para la especie.

Esta distinción es importante cuando nos movemos desde la secuencia de ADN central y observamos el nivel molecular, incluidas las expresiones genéticas, etc.

Algunas variaciones pueden obtenerse no mediante inserciones, deleciones, sustituciones de nucleótidos, sino apagando la expresión de cierto gen.

Es muy sutil, pero vale la pena mencionarlo dependiendo de por qué hace las preguntas. Puede leer más en el Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah aquí:

“La mutación crea variaciones en las porciones de genes que codifican proteínas que pueden afectar a la proteína misma. Pero aún más a menudo , crea variaciones en los” interruptores “que controlan cuándo y dónde está activa una proteína y cuánta proteína se produce”.

¿Qué es la mutación?

Apoyo a Darren y Roger en que hoy en día llamamos a la ocurrencia / suceso real del evento lo que cambia la secuencia es una mutación que genera una variación de secuencia a partir de la referencia. Esta variación (a menudo una variación de un solo nucleótido o SNV) es a menudo inofensiva, con menos frecuencia tiene quizás un efecto modificador del fenotipo celular y con mucha menos frecuencia un efecto fenotípico en el nivel del organismo.

En otras palabras, la mayoría de los SNV o CNV (variante del número de copia de la región genómica) de novo (es decir, en esta variante que aparece por primera vez como sib) no tienen ningún efecto aparente en el nivel del organismo, es decir, un recién nacido humano. Pero algunos tienen y pueden generar una variedad de fenotipos, incluyendo discapacidad intelectual y características dismórficas. Algunos puntos de nuestro ADN genómico son más sensibles a estos eventos y generan síndromes bien conocidos.