Eso es lo que llamamos un defecto congénito. Aneuploidía de la línea germinal, para ser específicos.
Los humanos tienen 46 cromosomas, dispuestos en 23 copias pareadas casi idénticas. Es efectivamente imposible generar y generar un cromosoma novedoso, por lo que cualquier persona con más de eso tiene copias adicionales en algún lugar. A cualquiera con menos le falta una o dos copias. Una línea celular humana no es viable sin al menos una copia de cada cromosoma.
Los genes se expresan en la producción de proteínas (aunque existen otras funciones para el ADN), y generalmente cada copia de un gen produce la misma cantidad, por lo que si tiene dos copias, sus células producen más de esa proteína que si tuviera una. Algunos genes funcionan con una sola copia, pero ningún cromosoma está compuesto completamente de esos genes, por lo que una copia faltante significa que muchos genes en ese cromosoma no funcionarán correctamente. Del mismo modo, con tres o más copias puede producir demasiada proteína, por lo que demasiados cromosomas también son malos.
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La mayoría de las aneuploidías se presentan con deterioro cognitivo, pero más allá de eso, los síntomas varían según el cromosoma afectado. El síndrome de Down es la aneuploidía más común y, por lo tanto, más conocida, con HC21 con tres copias.
Una excepción interesante a la regla es la trisomía del cromosoma sexual, donde hay una copia adicional del cromosoma X o Y. Estas trisomías son en gran parte asintomáticas por diferentes razones. El cromosoma Y es muy pequeño y en su mayoría no codifica, por lo que el impacto de una copia adicional es relativamente mínimo. El cromosoma X tiene que poder funcionar igual con una o dos copias, por lo que hay un sistema para desactivar copias adicionales. Sin embargo, en ambos casos, más copias más allá del tercero producen síntomas como cualquier otra aneuploidía.
