¿Cuántos genes en el genoma humano aún quedan por descubrir / caracterizar?

El número estimado de genes humanos puede ser muy diferente si le preguntas a dos biólogos diferentes. Sin embargo, ahora la mayoría de las personas está de acuerdo en que el número total de genes codificadores de proteínas es de 22,000 a 25,000. Los genes actualmente identificados son alrededor de 22,000. Inicialmente, los investigadores esperan más genes. Los genes tienden a conservarse de un organismo a otro. Después de que se han secuenciado muchos genomas de especies y se han comparado entre sí, la mayoría de los científicos está de acuerdo en que el número de genes codificadores de proteínas por descubrir probablemente no cambiará demasiado.

PERO, cada gen puede tener múltiples ‘versiones’, cada una con funciones ligeramente diferentes pero relacionadas. Estas ‘isoformas’ se estiman en un número 100,000. Pero es mucho más incierto.

OTRA VEZ, hay genes de ‘ARN pequeño’ que no codifican proteínas, sino un fragmento corto de ARN.

ADEMÁS, hay fragmentos que no producen ningún producto, pero regulan la expresión de otros genes. No sabemos cuántas novedades se descubrirán.

Ahora, ¿cuántos de estos genes codificadores se han caracterizado? Solo unos pocos miles, y no todos están bien estudiados. Incluso para algunos genes investigados a fondo, los científicos a menudo encontraron una nueva función o una nueva interacción con otros genes.

Hemos identificado la mayoría de ellos a partir de la secuencia de datos. Sin embargo, todavía estamos tratando de descubrir qué hacen algunos de ellos y cómo las diferentes mutaciones afectan la función de las proteínas y la salud humana.