El genoma de un individuo se compone de dos copias casi idénticas: una de su madre y otra de su padre. Esto significa que casi todas las células contienen dos copias de cada gen, una de cada padre. En la mayoría de los casos, ambas copias de cada gen se usan para producir proteínas; una vez hecha, la célula no puede determinar de qué copia del gen proviene una molécula de proteína.
En general, cuando un biólogo se refiere a algo como dominante o recesivo, habla de variaciones de un gen (llamados alelos), en lugar de un gen en sí mismo. Los alelos son alteraciones de la secuencia de un gen que a veces cambian la función de la proteína que codifica.
Los alelos pueden tener muchos efectos sutiles y no tan sutiles en relación con el gen no modificado, pero por simplicidad, solo voy a hablar sobre tres clases amplias de efectos: alelos recesivos, alelos dominantes y alelos dominantes negativos.
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Los alelos recesivos generalmente son causados por una pérdida de función en la proteína que codifican. Esto puede ser tan sutil como un solo aminoácido crítico que se intercambia por un aminoácido diferente, o tan dramático como algo que causa un codón de parada temprana y, por lo tanto, no se produce proteína. Si una célula es heterocigótica para un alelo de pérdida de función (es decir, una copia del gen produce proteína funcional y la otra no), todavía produce algo de proteína funcional y es posible que no se comporte de manera diferente. Sin embargo, si ambas copias no producen proteína funcional, la actividad de esa proteína se pierde por completo y es probable que se produzca un cambio de comportamiento.
Los alelos dominantes, por otro lado, a menudo son causados por una ganancia de función en la proteína que codifican. Un tema extremadamente común en la regulación de los procesos de biología molecular es la capacidad de conmutación . La función de una proteína se puede controlar en función de las moléculas pequeñas que están unidas a ella; una proteína puede estar inactiva a menos que tenga un grupo fosfato unido a ella, por ejemplo. Algunas mutaciones pueden ocurrir cuando una proteína continuará funcionando incluso si su molécula pequeña normalmente requerida no está unida; en otras palabras, estas proteínas no se pueden desactivar. Incluso si solo una de las dos copias de un gen dentro de una célula está formando una proteína constitutiva de la célula, la célula seguirá conteniendo proteína que no se puede desactivar. Por lo tanto, esta mutación de ganancia de función siempre tendrá un efecto, incluso si es solo una de dos copias, y es dominante.
Se requieren muchas proteínas para ensamblarse en complejos que contienen múltiples copias de la misma proteína para funcionar, como la hemoglobina, por ejemplo. Entonces, los alelos que producen proteínas que son capaces de entrar en uno de estos complejos, pero no son capaces de realizar su función, serán dominantes negativos. Si solo una molécula de proteína no funcional en un complejo es suficiente para interrumpir la función de todo el complejo, la gran mayoría de los complejos no funcionará si la mitad de los monómeros de proteínas producidos no son funcionales. Por lo tanto, los alelos dominantes también pueden ser alelos de pérdida de función.
La mayoría de las relaciones entre alelos del mismo gen son significativamente menos directas que esto: no todas las mutaciones tienen efectos drásticos, y la cantidad de proteína activa en una célula puede no tener un umbral binario en términos de fenotipo.
