Eche un vistazo a la entrada para este SNP en dbSNP, en particular el cuadro titulado “Nombres HGVS”. Notará que algunos de los nombres se refieren a la posición del SNP en el cromosoma 11 (“116792991G> A”), mientras que otros enumeran la posición del SNP en relación con el sitio de inicio de APOA5 (“-620C> T”). Como puede suponer, el alelo “G” en el primer caso corresponde al alelo “C” en el segundo.
Al hacer una investigación a nivel del genoma, a menudo es conveniente etiquetar las posiciones en un sentido absoluto como chr11: 116792991. Por supuesto, esto se vuelve sustancialmente menos conveniente cuando te das cuenta de que, oh, dejaste 57 pares de bases cerca del comienzo del cromosoma y ahora será necesario cambiar el nombre de cada posición a la derecha. Cambios como estos explican por qué la posición “absoluta” de las características del genoma es diferente en cada ensamblaje del genoma (por ejemplo, GRCh37 vs. 38).
Para los biólogos que estudian genes individuales, tiene sentido discutir la ubicación de una mutación, por ejemplo, en relación con las regiones de codificación, los límites de exón o las transcripciones. Probablemente, también seguiría la antigua convención de informar la secuencia de la cadena de codificación, independientemente de en qué dirección “señale” el gen en un ensamblaje del genoma. Esto puede mantener las cosas consistentes con la literatura anterior a la era del genoma … también, los números no son tan largos.
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Explorar el navegador de genoma UCSC revela que APOA5 es un gen de cadena “-“. En otras palabras, la ubicación genómica de la secuencia del genoma de referencia es complementaria a la secuencia de la cadena de codificación (se puede decir esto porque las flechas para APOA5 apuntan hacia la izquierda). Este es un SNP C> T si está leyendo la cadena de codificación, y G> A si está leyendo la secuencia del genoma, que es la cadena de plantilla en este caso.
Para los SNP de T A o G C en genes de cadena “-“, debe tener cuidado de no “voltear el SNP”, es decir, adivinar mal la correspondencia entre los alelos enumerados como causales en un documento y, digamos, tu resultado de genotipado.
