¿Por qué demora entre 6 y 8 semanas para un análisis de ADN?

En muchos laboratorios, el análisis de ADN todavía se realiza por el método de Sanger. Esta técnica es muy pesada y la secuenciación de ADN para 1 gen para 1 paciente se usa aproximadamente 2 días para un técnico de laboratorio . Con mayor frecuencia, la secuenciación de ADN requiere reactivos específicos (incluido el cebador de PCR, específico de un gen), por lo que la secuenciación de un gen generalmente se realiza en un solo laboratorio por país o región, que compra reactivos para el gen.

A veces, la reacción no funciona, y debe repetirse, de modo que, en una semana, generalmente, se secuencian de 2 a 5 pacientes en un laboratorio de tamaño normal.

En comparación, un técnico de laboratorio puede determinar el estado del VIH de muchos pacientes (10-100) en una tarde, porque el método es muy ligero en comparación con la secuenciación de ADN, y el diagnóstico puede ser de emergencia en alguna situación.

Consecuencia de todo esto, la secuenciación del ADN todavía cuesta cientos de euros (200-2000 €).

Teniendo en cuenta la fluctuación de las solicitudes de análisis, los caprichos del tiempo de trabajo y la gestión de la máquina, los tiempos de respuesta aumentan naturalmente y, de hecho, pueden superar los dos meses para enfermedades raras, cuyo diagnóstico no es una emergencia médica.

Sin embargo, para genes pequeños relacionados con diagnósticos de emergencia, los tiempos de respuesta de la biología molecular (secuenciación de ADN) a veces se pueden reducir a 24 horas. Todo depende del tamaño del gen (número de exones) y la emergencia del diagnóstico.